NBDC Research ID: hum0094.v6
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研究内容の概要
目的： ゲノム解析による乳がん、肺腺がん、および、大腸がんの病態解明、ならびに、デスモイド腫瘍の分子プロファイリングと臨床病理学的解析による新規バイオマーカーの同定
方法： HiSeq2000/2500によるWhole Genome Sequencing (WGS)、Whole Exome Sequencing (WES)、RNA-seq、RNA access、メチル化アレイ、および、SNPアレイ。WGS、WES、メチル化アレイ、および、SNPアレイは腫瘍組織とペア正常組織を解析している。
対象： 手術切除切片（腫瘍組織および非腫瘍組織）、末梢血（正常組織）
WES：トリプルネガティブ乳がん36症例
肺腺がん43症例（JGAD000110）＋126症例（JGAD000301）
MSI-H大腸がん149症例
肝転移を有する大腸がん12症例、肝転移を有さない大腸がん16症例
デスモイド腫瘍64症例
WGS：トリプルネガティブ乳がん16症例（WESを実施した36症例に含まれる）
RNA-seq：トリプルネガティブ乳がん23症例（WESを実施した36症例に含まれる）
エストロゲン受容体陽性乳がん17症例
HER2陽性乳がん15症例
肺腺がん43症例（JGAD000111）＋126症例（JGAD000301）
MSI-H大腸がん94症例
肝転移を有する大腸がん12症例、肝転移を有さない大腸がん16症例
デスモイド腫瘍55症例
RNA access：MSI-H大腸がん18症例
メチル化アレイ：MSI-H大腸がん93症例
SNPアレイ：MSI-H大腸がん25症例
URL: https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/genetics/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000095 | NGS（WGS、Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2017/09/04 |
| JGAS000105 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2018/01/22 |
| JGAS000113 |
NGS（Exome、RNA-seq、RNA access） |
制限公開（Type I） | 2019/02/12 |
| JGAS000128 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2020/08/14 |
| JGAS000215 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2020/10/26 |
| JGAS000270 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2021/01/29 |
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分子データ
| 対象 | トリプルネガティブ乳がん（ICD10：C50）：16症例 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 乳がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）もしくは末梢血（正常組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext® Ultra™ DNA Library Prep Kit for Illumina® |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 103 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000095 |
| 総データ量 | 8.94 TB（bam [ref：hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
トリプルネガティブ乳がん（ICD10：C50）：36症例 肺腺がん（ICD10：C349）：43症例 MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：149症例 肝転移を有する大腸がん：12症例、肝転移を有さない大腸がん：16症例（ICD10：C18, C19, C20） 肺腺がん（ICD10：C34）：126症例 デスモイド腫瘍（ICD10：D48.1）：64症例 |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 乳がん、肺腺がん、大腸がん、および、デスモイド腫瘍の切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）もしくは末梢血（正常組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext® Ultra™ DNA Library Prep Kit for Illumina®, SureSelect Human All Exon V5 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
乳がん、肺腺がん：103 bp MSI-H大腸がん：104 bp または 135 bp 大腸がん：100 bp または 103 bp 肺腺がん（JGAD000301）：134 bp または 137 bp デスモイド腫瘍：134 bp または 137 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
乳がん：JGAD000095 肺腺がん：JGAD000110（bam） MSI-H大腸がん：JGAD000122（bam） 大腸がん：JGAD000139（bam） 肺腺がん：JGAD000301（bam） デスモイド腫瘍：JGAD000376（bam） |
| 総データ量 |
JGAD000095：8.94 TB（bam [ref：hg19]） JGAD000110：955.16 GB（bam [ref：hg19/hg38]） JGAD000122：5.99 TB（bam [ref：hg38]） JGAD000139：1.36 TB（bam [ref：hg38]） JGAD000301：5 TB（bam [ref：hg38]） JGAD000376：2.8 TB（bam [ref：hg38]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） |
NBDC policy（JGAD000095、JGAD000122、JGAD000139、JGAD000301、JGAD000376） NBDC policy および 民間企業における利用禁止（JGAD000110） |
| 対象 |
トリプルネガティブ乳がん（ICD10：C50）：23症例 エストロゲン受容体陽性乳がん（ICD10：C50）：17症例 HER2陽性乳がん（ICD10：C50）：15症例 肺腺がん（ICD10：C349）：43症例 MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：94症例 肝転移を有する大腸がん：12症例、肝転移を有さない大腸がん：16症例（ICD10：C18, C19, C20） 肺腺がん（ICD10：C34）：126症例 デスモイド腫瘍（ICD10：D48.1）：55症例 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 乳がん、肺腺がん、大腸がん、および、デスモイド腫瘍の切除標本（腫瘍組織）から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | NEBNext® Ultra™ Directional RNA Library Prep Kit for Illumina® |
| 断片化の方法 | 熱処理 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
乳がん、肺腺がん：103 bp MSI-H大腸がん：104 bp または 135 bp 大腸がん（JGAD000139）：133 bp 肺腺がん（JGAD000301）：134 bp または 137 bp デスモイド腫瘍：134 bp または 137 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
乳がん：JGAD000095 肺腺がん：JGAD000111（fastq） MSI-H大腸がん：JGAD000122（fastq） 大腸がん：JGAD000139（fastq） 肺腺がん：JGAD000301（fastq） デスモイド腫瘍：JGAD000376（fastq） |
| 総データ量 |
JGAD000095：8.94 TB（fastq） JGAD000111：1.31 TB（fastq） JGAD000122：5.99 TB（fastq） JGAD000139：1.91 TB（fastq） JGAD000301：5 TB（fastq） JGAD000376：2.8 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） |
NBDC policy（JGAD000095、JGAD000122、JGAD000139、JGAD000301、JGAD000376） NBDC policy および 民間企業における利用禁止（JGAD000111） |
| 対象 | MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：18症例 |
| 規模 | RNA access |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 大腸がんの切除標本（腫瘍組織）から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq® RNA Access Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | 熱処理 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 104 bp または 135 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000122 |
| 総データ量 | 5.99 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：93症例 正常組織：20検体 |
| 規模 | メチル化アレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium Human MethylationEPIC BeadChip] |
| ソース | 大腸がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium Human MethylationEPIC BeadChip Kit |
| メチル化率決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenomeStudio（Illumina） |
| フィルタリング | Detection P-value ≧ 0.05 |
| マイクロアレイ標準化方法 | - |
| プローブ数 | 867,926 プローブ数 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000122 |
| 総データ量 | 5.99 TB (tsv) |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：25症例 |
| 規模 | genome wide CNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmni2.5-8 BeadChip] |
| ソース | 大腸がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium HumanOmni2.5-8 kit |
| コピー数決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenomeStudio（Illumina） |
| フィルタリング | Illumina Infinium Assay Ver.2.1. に記載 |
| コピー数変異数(QC後) | - |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000122 |
| 総データ量 | 5.99 TB（tsv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 間野 博行
所 属 機 関： 国立がん研究センター研究所 細胞情報学分野
プロジェクト/研究グループ名： -
URL: https://www.ncc.go.jp/jp/ri/division/genetics/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構・革新的先端研究開発支援事業インキュベートタイプ（LEAP） | がん治療標的探索プロジェクト | - |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | ヒト悪性腫瘍におけるRACがん遺伝子の発がん機構の解明 | 26430106 |
| 高松宮妃癌研究基金 | RACがん遺伝子の発がんメカニズムの解明 | - |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE） | ヒト上皮性腫瘍の発生・進展機構の解明と新規治療標的の同定 | JP17cm0106502 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 | 大規模ゲノム医療体制の確立と知識データベースの構築 | JP18kk0205003 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 革新的がん医療実用化研究事業 | 革新的がん遺伝子機能解析法によるプレシジョンメディシンの実現 | JP18ck0106252 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Integrative analysis of genomic alterations in triple-negative breast cancer in association with homologous recombination deficiency | doi: 10.1371/journal.pgen.1006853 | JGAD000095 |
| 2 | Inactivating mutations and hypermethylation of the NKX2-1/TTF-1 gene in non-terminal respiratory unit-type lung adenocarcinomas. | doi: 10.1111/cas.13313 | JGAD000110、JGAD000111 |
| 3 | Fusion Kinases Identified by Genomic Analyses of Sporadic Microsatellite Instability-High Colorectal Cancers | doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-1574 | JGAD000122 |
| 4 | Genomic profiles of colorectal carcinoma with liver metastases and newly identified fusion genes | doi: 10.1111/cas.14127 | JGAD000139 |
| 5 | Identification of Novel CD74-NRG2α Fusion From Comprehensive Profiling of Lung Adenocarcinoma in Japanese Never or Light Smokers | doi: 10.1016/j.jtho.2020.01.021 | JGAD000301 |
| 6 | Comprehensive molecular and clinicopathological profiling of desmoid tumors | doi: 10.1016/j.ejca.2020.12.001 | JGAD000376 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|
| Subhajyoti De | Rutgers Cancer Institute, Rutgers the State University of New Jersey | JGAD000095 | 2018/08/06-2021/05/31 | |
| Youping Deng | Department of Complementary and Integrative Medicine, University of Hawai Manoa | JGAD000110, JGAD000111 | 2018/10/04-2025/07/10 | |
| 佐藤 哲也 | 合同会社みらか中央研究所・基盤研究部 | 制限公開クリニカルシーケンスデータを利用したリンチ症候群大腸がん関連マーカー遺伝子の探索 | JGAD000095, JGAD000122 | 2019/08/05-2020/03/31 |
| 白石 航也 | 国立研究開発法人国立がん研究センター研究所 ゲノム生物学研究分野 | ゲノム解析に基づく宿主並びに腫瘍における免疫応答ネットワーク機構の解明 | JGAD000095, JGAD000110, JGAD000111, JGAD000122 | 2019/08/05-2023/03/31 |
| Ruping Sun | Department of laboratory medicine and pathology, University of Minnesota | Accounting for Copy Number States in Quantifying Tumor Heterogeneity | JGAD000095 | 2020/03/19-2022/08/01 |
| 万代 昌紀 | 京都大学医学部医学研究科 婦人科学産科学教室 | 多様な臨床情報を考慮した婦人科悪性腫瘍患者の尾ミックス解析（全ゲノム・全トランスクリプト-ム・プロテオーム・メタボローム解析）による個別化治療の探索 | JGAD000095, JGAD000110, JGAD000111, JGAD000122 | 2020/03/13-2025/03/31 |
