NBDC Research ID: hum0082.v1
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研究内容の概要
目的： 日本人健常者におけるゲノム全域のSNPを解析
方法： （1）Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0を使用して約90万個の変異のGenotypeを決定
（2）Affymetrix Axiom ASI 1 Arrayを使用して約60万個の変異のGenotypeを決定
対象： 日本人健常者419名
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0082.v1.AFFY6.0.v1 | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0により決定した日本人健常者418名のGentoypeカウント情報 | 非制限公開 | 2017/09/26 |
| JGAS000000 | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0により決定した日本人健常者418名のGentoypeデータ | 制限公開（Type I） | 近日公開予定 |
| hum0082.v1.Axiom.v1 | Affymetrix Axiom Genome-Wide ASI 1 Arrayにより決定した日本人健常者419名のGenotypeカウント情報 | 非制限公開 | 2017/09/26 |
| JGAS000000 | Affymetrix Axiom Genome-Wide ASI 1 Arrayにより決定した日本人健常者419名のGenotypeデータ | 制限公開（Type I） | 近日公開予定 |
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分子データ
hum0082.v1.AFFY6.0.v1/JGAS000000
| 対象 | 日本人健常者 ：418名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0 |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Birdseed version 2 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | 近日公開予定 |
| フィルタリング | overall call rate < 0.97、SNP call rate < 0.95、HWE P < 0.001、MAF < 0.01 |
| マーカー数（QC後） | 647,318 SNPs（hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 |
集計情報：69 MB（csv file） Genotypeデータ：約30 GB（cel file、chp file） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
hum0082.v1.Axiom.v1/JGAS000000
| 対象 | 日本人健常者 ：419名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Axiom Genome-Wide ASI 1 Array] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix AXIOM 2.0 Reagent Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Genotyping Console v4.1 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | 近日公開予定 |
| フィルタリング | overall call rate < 0.97、SNP call rate < 0.95、HWE P < 0.001、MAF < 0.01 |
| マーカー数（QC後） | 490,744 SNPs（hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 |
集計情報：41 MB（csv file） Genotypeデータ：約30 GB（cel file、chp file） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 徳永 勝士
所 属 機 関： 東京大学大学院 医学系研究科
URL： http://www.humgenet.m.u-tokyo.ac.jp
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援 | 221S0002 |
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | 先端技術を駆使したHLA多型・進化・疾病に関する統合的研究 | 22133008 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A polymorphism in CCR1/CCR3 is associated with narcolepsy | doi: 10.1016/j.bbi.2015.05.003 | hum0082.v1.AFFY6.0.v1 |
| 2 | Genome-wide association study of HLA-DQB1*06:02 negative essential hypersomnia | doi: 10.7717/peerj.66 | hum0082.v1.AFFY6.0.v1 |
| 3 | Genome-wide association study identifies TNFSF15 and POU2AF1 as susceptibility loci for primary biliary cirrhosis in the Japanese population | doi: 10.1016/j.ajhg.2012.08.010 | hum0082.v1.Axiom.v1 |
| 4 | IKZF1, a new susceptibility gene for cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis with severe mucosal involvement | doi: 10.1016/j.jaci.2014.12.1916 | hum0082.v1.Axiom.v1 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
| - | - | - | - |
