NBDC Research ID: hum0072.v1
研究内容の概要
目的： ナルコレプシーおよび各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析
方法： Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0を使用して約90万個の一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphisms：SNPs）の遺伝子型を決定後ゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study：GWAS）、および機能解析を実施
対象： 情動脱力発作を伴うナルコレプシー患者409症例と対照健常者1562名、およびHLA-DQB1*06:02陰性真性過眠症125症例とHLA-DQB1*06:02陰性対照健常者562名
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0072.v1.nrc.v1 | 情動脱力発作を伴うナルコレプシー患者409症例および対照健常者1562名のGWAS | 非制限公開 | 2017/12/26 |
| hum0072.v1.ehs.v1 | HLA-DQB1*06:02陰性真性過眠症125症例およびHLA-DQB1*06:02陰性対照健常者562名のGWAS | 非制限公開 | 2017/12/26 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 |
情動脱力発作を伴うナルコレプシー患者：409症例 対照健常者：1562名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0 |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Birdseed (version 1.5.5) |
| フィルタリング | Sample call rate < 0.95、SNP call rate < 0.97、HWE P (in control) < 0.001 |
| マーカー数（QC後） | 525,198 autosomal non-HLA SNPs（hg18） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 69 MB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
HLA-DQB1*06:02陰性真性過眠症：125症例 HLA-DQB1*06:02陰性対照健常者：562名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0 |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Birdseed (version 1.5.5) |
| フィルタリング | Sample call rate < 0.95、SNP call rate < 0.99、HWE P < 0.001 |
| マーカー数(QC後) | 508,309 SNPs（hg18） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 31.6 MB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 徳永 勝士
所 属 機 関： 東京大学大学院 医学系研究科
プロジェクト/研究グループ名： 人類遺伝学教室
URL： http://www.humgenet.m.u-tokyo.ac.jp/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 文部科学省科学研究費補助金 新学術領域研究 | HLA遺伝子群の多様性と疾病解析 | 22133008 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A polymorphism in CCR1/CCR3 is associated with narcolepsy | doi: 10.1016/j.bbi.2015.05.003 | hum0072.v1.nrc.v1 |
| 2 | Genome-wide association study of HLA-DQB1*06:02 negative essential hypersomnia | doi: 10.7717/peerj.66 | hum0072.v1.ehs.v1 |
