NBDC Research ID: hum0035.v5
研究内容の概要
目的： 多数の固形腫瘍性疾患検体について、種々の遺伝子解析技術を用いて、固形腫瘍性疾患の発症の原因となる遺伝子異常をゲノムワイドに同定する
方法：
JGAS000036： 小児横紋筋肉腫（rhabdomyosarocoma：RMS）16症例と胸膜肺芽腫（Pleuropulmonary blastoma：PPB）7症例の腫瘍組織と、対応する末梢血（非腫瘍組織）をペアでエクソーム解析を行なうことで体細胞変異を同定する。RMS 3症例、PPB 2症例については、再発時腫瘍組織も併せて解析を行う。
JGAS000046： 神経芽腫（neuroblastoma: NB）の522症例の腫瘍組織と対応する末梢血（非腫瘍組織）および神経芽腫細胞株39検体についてSNP-chip解析とリシークエンス（NGS）による変異解析を行う。
JGAS000088： 小児膵芽腫（pancreatoblastoma: PBL）10症例の腫瘍組織と対応する末梢血（非腫瘍組織）についてSNP-chip解析、エクソーム解析を実施。RNA-seq解析、メチル化解析については、腫瘍組織のみを対象として実施。
JGAS000188： 小児肝芽腫（hepatoblastoma: HBL）59症例の腫瘍組織とHBL細胞株 2検体についてSNP-chip解析、Target Capture解析、RNA-seq解析、メチル化解析を実施。
JGAS000204： 小児胚細胞腫瘍51症例の検体にSNPアレイ、全RNAシーケンス、メチル化アレイ、ターゲットキャプチャーの解析を行い、統合的なデータの解析をする。
JGAS000246： 小児高リスク神経芽腫30症例の腫瘍組織についてRNA-seq解析、Target Capture解析を実施。
対象：
JGAS000036： RMS 16症例、PPB 7症例
JGAS000046： NB 522症例、神経芽腫細胞株 39検体
JGAS000088： PBL 10症例
JGAS000188： HBL 59症例、HBL細胞株 2検体
JGAS000204： 小児胚細胞腫瘍 51症例
JGAS000246： 小児高リスク神経芽腫 30症例
URL： http://square.umin.ac.jp/ped/about/group/r-blood.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000036 | RMSおよびPPBのNGS（Exome） | 制限公開（Type I） | 2015/09/16 |
| JGAS000046 | 制限公開（Type I） | 2017/12/26 | |
| JGAS000088 | 制限公開（Type I） | 2017/12/26 | |
| JGAS000188 | 制限公開（Type I） | 2020/05/29 | |
| JGAS000204 | 制限公開（Type I） | 2020/12/14 | |
| JGAS000246 | 制限公開（Type I） | 2020/12/18 |
※リリース情報はこちら
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分子データ
| 対象 | RMS：16症例、PPB：7症例、PBL：10症例 |
| 規模 | NGS（Exome） |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000/2500] |
| ライブラリソース | 小児横紋筋肉腫、胸膜肺芽腫、小児膵芽腫の腫瘍組織、および対応する末梢血（非腫瘍組織）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human ALL Exon（50Mb kit, v4/v5） |
| 断片化方法 | 超音波断片化（Covaris S220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプター、プライマー、リンカー） | 75-108 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
EGAD00001000822 / EGAS00001000662（PPB） EGAD00001001105 / EGAS00001000884（RMS） |
| 総データ量 |
JGAD000036：497.04 GB（bam [ref: hg19]） JGAD000088：179.80 GB（bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000046、JGAS000088、JGAS000188、JGAS000204（SNP-chip）
| 対象 |
NB（ICD10：C749）：522症例 （*論文で使用500症例はこちら） 神経芽腫細胞株：39検体 PBL：10症例 HBL：59症例、HBL細胞株：2検体（ICD10：C222） 小児胚細胞腫瘍（ICD10：C809）：51症例 |
| 規模 | SNP-chip |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [GeneChip Human Mapping 250k Nspl、Cytoscan HD] |
| ソース | 神経芽腫、小児膵芽腫の腫瘍組織、および対応する末梢血（非腫瘍組織）、小児肝芽腫、小児胚細胞腫瘍の腫瘍組織、並びに神経芽腫細胞株およびHBL細胞株から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Cytoscan HD kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Copy Number for GeneChip software (CNAG) and allele-specific copy-number analysis using anonymous references (AsCNAR) |
| マーカー数 |
GeneChip Human Mapping 250K Nsp Array : 262,264 CNVs CytoScan HD Array : 2,696,550 CNVs |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000046：32.42 GB（CEL） JGAD000088：179.80 GB（CEL） JGAD000270：483 GB（CEL） JGAD000289：413 GB（CEL） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000046（Target amplicon deep sequencing）
| 対象 | NB（ICD10：C749）：522症例 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
159症例（NB_001～NB_159）： CHEK1, MRE11A, H2AFX, TP53, BRCA1, CHEK2, BARD1 500症例（リスト参照）： ALK, MYCN, ATRX, ARID1A, ARID1B, PHOX2B, PTPN11, HRAS, KRAS, NRAS |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000、MiSeq] |
| ライブラリソース | 神経芽腫の腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | The NEBNext Ultra DNA Library Prep Kit for Illumina |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris E220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp or 150 bp |
| マッピング方法 | BWA |
| 変異検出方法 | SAMtools |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000046 |
| 総データ量 | 32.42 GB （xlsx [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000088、JGAS000188、JGAS000204（メチル化アレイ）
| 対象 |
PBL：10症例 HBL：59症例、HBL細胞株：2検体（ICD10：C222） 小児胚細胞腫瘍（ICD10：C809）：51症例 |
| 規模 | メチル化アレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium MethylationEPIC] |
| ソース | 小児膵芽腫、小児肝芽腫、および小児胚細胞腫瘍の腫瘍組織から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium MethylationEPIC kit |
| メチル化率決定アルゴリズム（ソフトウェア） | - |
| フィルタリング | - |
| マイクロアレイ標準化方法 | - |
| プローブ数 | 450K プローブ（raw data） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000088：179.80 GB（idat） JGAD000270：483 GB（idat） JGAD000289：413 GB（idat） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000088、JGAS000188、JGAS000204、JGAS000246（RNA-seq）
| 対象 |
PBL：10症例 HBL：59症例、HBL細胞株：2検体（ICD10：C222） 小児胚細胞腫瘍（ICD10：C809）：49症例 小児高リスク神経芽腫（ICD10：C749）：30症例 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 小児膵芽腫、小児肝芽腫、小児胚細胞腫瘍および小児高リスク神経芽腫の腫瘍組織、並びにHBL細胞株から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
BioLabs NEBNext Ultra RNA Library Prep Kit for Illumina Illumina TruSeq RNA Sample Preparation Kit v2 |
| 断片化方法 | 上記キットに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプター、プライマー、リンカー） | 108 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000088：179.80 GB（raw array data） JGAD000270：483 GB（bam [ref: hg19]） JGAD000289：413 GB（bam [ref: hg19]） JGAD000346：239 GB（bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000188、JGAS000204、JGAS000246（Target Capture）
| 対象 |
HBL：59症例、HBL細胞株：2検体（ICD10：C222） 小児胚細胞腫瘍（ICD10：C809）：51症例 小児高リスク神経芽腫（ICD10：C749）：30症例 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
小児がんに関連する380の遺伝子または領域 |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000、MiSeq] |
| ライブラリソース | 小児肝芽腫、小児胚細胞腫瘍および小児高リスク神経芽腫の腫瘍組織とHBL細胞株から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | The NEBNext Ultra DNA Library Prep Kit for Illumina |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris E220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp or 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 |
JGAD000270：483 GB（bam [ref: hg19]） JGAD000289：413 GB（bam [ref: hg19]） JGAD000346：42.5 GB（bam [ref: hg19]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 滝田 順子
所 属 機 関： 東京大学大学院医学系研究科 生殖・発達・加齢医学専攻 小児医学講座
プロジェクト/研究グループ名： 東京大学小児科血液腫瘍グループ/次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム「統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索」
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム（P-DIRECT） | 統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索 | JP15cm0106065 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | 小児固形腫瘍の転移・再発を制御するクローン進化の時空的かつ網羅的ゲノム解析研究 | 26293242 |
| 2019年度公益財団法人がんの子どもを守る会治療研究助成金 | 小児胚細胞腫瘍の包括的なゲノム解析及び治療標的の探索 | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Integrated genetic and epigenetic analysis defines novel molecular subgroups in rhabdomyosarcoma. | doi: 10.1038/ncomms8557 | JGAD000036 EGAD00001001105 |
| 2 | Biallelic DICER1 mutations in sporadic pleuropulmonary blastoma. | doi: 10.1158/0008-5472.CAN-13-2470 | JGAD000036 EGAD00001000822 |
| 3 | Identification of the genetic and clinical characteristics of neuroblastomas using genome-wide analysis. | doi: 10.18632/oncotarget.22495 | JGAD000046 |
| 4 | Integrated molecular characterization of the lethal pediatric cancer pancreatoblastoma. | doi: 10.1158/0008-5472.CAN-17-2581 | JGAD000088 |
| 5 | Integrated multiomics analysis of hepatoblastoma unravels its heterogeneity and provides novel druggable targets | doi: 10.1038/s41698-020-0125-y | JGAD000270 |
| 6 | Comprehensive genetic analysis of pediatric germ cell tumors identifies potential drug targets | doi: 10.1038/s42003-020-01267-8 | JGAD000289 |
| 7 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| Jiguang Wang | The Hong Kong university of science and technology | 香港 | Germline and somatic mutations in pediatric germ cell tumor. | JGAD000289 | 2022/06/03-2024/04/01 |
| Weng Chuan Peng | Princess Maxima Center for Pediatric Oncology | オランダ | Towards understanding pediatric liver tumors | JGAD000270 | 2023/08/22-2027/06/01 |
| 浜田 道昭 | 早稲田大学 理工学術院 | 日本 | RNA標的創薬データベースの構築 | JGAD000088 JGAD000270 JGAD000289 JGAD000346 |
2022/12/26-2025/03/31 |
| Yujie Tang | Department of Histoembryology, Genetics and Developmental Biology, College of Basic Medical Sciences, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine | 中華人民共和国 | The key molecular mechanisms underlying the oncogenesis and progression of neuroblastoma and hepatoblastoma | JGAD000270 | 2023/03/07-2027/12/31 |
