NBDC Research ID: hum0029.v2
研究内容の概要
目的： 感冒薬を服用することによって発症するスティーブンス・ジョンソン症候群/中毒性表皮壊死融解症（SJS/TEN）の感受性遺伝子の同定
方法： Affymetrix Axiom ASI 1 Arrayを使用して約60万個の一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphisms：SNPs）の遺伝子型を決定後ゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study：GWAS）を実施。また、NGSによる全ゲノム配列解析より検出されたバリアント（SNV、INDEL、構造多型）を用いたGWASを実施。
対象： SJS症例、SJS/TEN症例、対照健常者
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0029.v1.freq.v1 | SJSのGWAS | 非制限公開 | 2016/03/09 |
| hum0029.v2.var.v1 | SJS/TENのGWAS | 非制限公開 | 2020/12/21 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 |
SJS：117症例 対照健常者：691名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Axiom Genome-Wide ASI 1 Array] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | AXIOM 2.0 Reagent Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（Genotyping Console ver. 4.2.0.26） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.95, SNP call rate < 0.97, HWE P < 0.001 |
| マーカー数(QC後) | 449,205 SNPs （hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 130 MB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
SJS/TEN（ICD10：L511）：133症例 対照健常者：418名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq X Ten] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | TruSeq® DNA PCR-Free Sample Prep Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GATK3.8 HaplotypeCaller, MELT 2.1.4, LUMPY 0.2.3, SVTyper 0.6.1 |
| フィルタリング | variant call rates < 95%, MAF < 1%, or HWE p-value < 1×10^-5 |
| マーカー数(QC後) | 7,173,860 variants（hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 122 MB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※当該データは、文部科学省科学研究費新学術領域研究（研究領域提案型）『生命科学系３分野支援活動』に採択された「ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援」（「ゲノム支援」）による支援を受けました。
提供者情報
研究代表者： 上田 真由美
所 属 機 関： 京都府立医科大学 医学研究科
プロジェクト/研究グループ名： 感覚器未来医療学および眼科学教室
URL： http://frontier-medueta.com/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（B） | ＳＪＳ／ＴＥＮの発症機序解明および発症予測に向けた先駆的研究 | 22390325 |
| オーダーメイド医療の実現プログラム | 感冒薬による重症薬疹発症に関わる遺伝素因の同定並びに病態の解明 | - |
| 科学研究費助成事業 新学術領域研究 | ゲノム科学の総合的推進に向けた大規模ゲノム情報生産・高度情報解析支援 | 221S0002 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | IKZF1, a new susceptibility gene for cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis with severe mucosal involvement. | doi: 10.1016/j.jaci.2014.12.1916 | hum0029.v1.freq.v1 |
| 2 | Mapping of susceptible variants for cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome by whole-genome resequencing | doi: 10.1038/s41525-021-00171-2 | hum0029.v2.var.v1 |
