NBDC Research ID: hum0014.v4
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研究内容の概要
目的： 日本人における疾患関連遺伝子の特定
方法： Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip、OmniExpress-12 BeadChip、OmniExpressExome Beadchip（Illumina社）、high-density oligonucleotide arrays （Perlegen Sciences社）、もしくはインベーダー法（Hologic Japan社）により遺伝子型を決定。心筋梗塞、２型糖尿病、アトピー性皮膚炎についてはゲノムワイド関連解析（Genome Wide Association Study：GWAS）を実施。
対象： オーダーメイド医療実現化プロジェクトおよびオーダーメイド医療の実現プログラム参加者
URL： http://www.biobankjp.org/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0014.v1.freq.v1 |
心筋梗塞1666症例および 対照健常者3198名のGWAS |
非制限公開 | 2014/09/30 |
| hum0014.v2.jsnp.934ctrl.v1 |
健常者934名の遺伝子型カウント情報 （JSNPのデータ） |
非制限公開 | 2015/12/28 |
| 35疾患 |
35疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報 （JSNPのデータ） |
非制限公開 | 2015/12/28 |
| hum0014.v2.jsnp.182ec.v1 |
食道がん182症例の遺伝子型カウント情報 （JSNPのデータ） |
非制限公開 | 2015/12/28 |
| hum0014.v2.jsnp.92als.v1 |
筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報 （JSNPのデータ） |
非制限公開 | 2015/12/28 |
| hum0014.v3.T2DM-1.v1 |
２型糖尿病9817症例および 対照者6763名のGWAS |
非制限公開 | 2016/01/28 |
| hum0014.v3.T2DM-2.v1 |
２型糖尿病5646症例および 対照者19,420名のGWAS |
非制限公開 | 2016/01/28 |
| hum0014.v4.AD.v1 |
アトピー性皮膚炎患者1472症例および 対照者7966名のGWAS |
非制限公開 | 2016/02/02 |
※リリース情報はこちら
分子データ
| 対象 | 心筋梗塞：1666症例、対照健常者：3198名 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Human610-Quad BeadChip, HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina Human610-Quad Beadchip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 |
| マーカー数(QC後) | 455,781 SNPs （hg18/GRCh36） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 71.3 MB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 健常者：934名（JSNP） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina HumanHap550v3 Genotyping BeadChip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 |
| マーカー数(QC後) | 515,286 SNPs |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 32.2 MB（zip [xls]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
35疾患（JSNP）
| 対象 |
悪性腫瘍 （肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん） 心血管系疾患 （心不全、心筋梗塞，不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症） 脳血管障害 （脳梗塞、脳動脈瘤） 呼吸器疾患 （間質性肺炎＆肺線維症、肺気腫、気管支喘息） 慢性肝疾患 （C型慢性肝炎、肝硬変） 眼疾患 （白内障、緑内障） その他 （てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、 骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、 過敏性症候群（薬疹）、高脂血症、糖尿病、バセドウ病） 各約190症例 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Perlegen Sciences [high-density oligonucleotide arrays] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | - |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | - |
| フィルタリング | - |
| マーカー数(QC後) | 約20万SNPs （b129） |
| データセット |
悪性腫瘍 （肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん） 心血管系疾患 （心不全、心筋梗塞、不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症） 呼吸器疾患 （間質性肺炎＆肺線維症、肺気腫、気管支喘息） その他 （てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、 骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、 （データのダウンロードは上記疾患名をクリックしてください） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
*各SNVの染色体上のポジションはdbSNP build 129に基づいています。他のbuildに基づいた位置情報を希望される場合はお問い合わせください。
| 対象 | 食道がん：182症例（JSNP） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina HumanHap550v3 Genotyping BeadChip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 |
| マーカー数(QC後) | 503,734 SNPs |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 6.6 MB（zip [txt]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 筋萎縮性側索硬化症：92症例（JSNP） |
| 規模 | large-scale case-control association study |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Hologic Japan [Invader] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Invader assay system（Third Wave Technologies） |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | ABI PRISM SDS versions 2.0 - 2.2 |
| フィルタリング | SNP call rate ≥ 0.95（疾患群、対照群）, HWE P ≥1.0 x 10^-2（対照群） |
| マーカー数(QC後) | 48,939 SNPs |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 3.2 MB（zip [txt]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
２型糖尿病：9817症例、 対照者：6763名（健常者および糖尿病を合併していない脳動脈瘤、食道がん、子宮体がん、肺気腫、緑内障の患者） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Omni Express exome Beadchip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina Omni Express exome Beadchip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, MAF < 0.01 HWE P < 1 x 10^-6 in control |
| マーカー数(QC後) | 552,915 SNPs （hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 84.0 MB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
２型糖尿病：5646症例、 対照者：19,420名 （糖尿病を合併していない大腸-直腸がん、乳がん、前立腺がん、肺がん、胃がん、 閉塞性動脈硬化症、不整脈、脳梗塞、心筋梗塞、胆嚢・胆管がん、膵がん、過敏性症候群（薬疹）、 関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、肝がん、肝硬変、骨粗鬆症、子宮筋腫の患者） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Human610-Quad BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina Human610-Quad Beadchip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, MAF < 0.01 HWE P < 1 x 10^-6 in control |
| マーカー数(QC後) | 479,088 SNPs （hg18） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 72.6 MB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
アトピー性皮膚炎：1472症例、 対照者：7966名（健常者およびアトピー性皮膚炎と気管支喘息のいずれも合併していない脳動脈瘤、食道がん、子宮体がん、肺気腫、緑内障の患者） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress-12 BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress-12 BeadChip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] mach2dat [GWAS] |
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC：リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 |
| マーカー数(QC後) | 約770万 SNVs （hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 |
ADGWAS_auto.txt （525 MB） ADGWAS_X_females.txt （17 MB） ADGWAS_X_males.txt （15 MB） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 久保 充明
所 属 機 関： 理化学研究所統合生命医科学研究センター 疾患多様性医科学研究部門
プロジェクト/研究グループ名： オーダーメイド医療の実現プログラム
URL： http://www.biobankjp.org/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 文部科学省 科学技術試験研究委託事業費 | オーダーメイド医療の実現プログラム（第3期） | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A genome-wide association study identifies PLCL2 and AP3D1-DOT1L-SF3A2 as new susceptibility loci for myocardial infarction in Japanese. | doi:10.1038/ejhg.2014.110 | hum0014.v1.freq.v1 |
| 2 | A functional variant in ZNF512B is associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis in Japanese. | doi:10.1093/hmg/ddr268 | hum0014.v2.jsnp.92als.v1 |
| 3 | Functional variants in ADH1B and ALDH2 coupled with alcohol and smoking synergistically enhance esophageal cancer risk. | doi: 10.1053/j.gastro.2009.07.070 | hum0014.v2.jsnp.182ec.v1 |
| 4 | SNPs in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes in East Asian and European populations. | doi: 10.1038/ng.208 | T2DM (JSNP) |
| 5 | Common variants in a novel gene, FONG on chromosome 2q33.1 confer risk of osteoporosis in Japanese. | doi: 10.1371/journal.pone.0019641 | Osteoporosis (JSNP) |
| 6 | Genome-wide association studies in the Japanese population identify seven novel loci for type 2 diabetes. | doi: 10.1038/ncomms10531 | |
| 7 | Multi-ancestry genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis. | doi: 10.1038/ng.3424 | hum0014.v4.AD.v1 |
| 8 | Genome-wide association study identifies eight new susceptibility loci for atopic dermatitis in the Japanese population. | doi: 10.1038/ng.2438 | hum0014.v4.AD.v1 |
