NBDC Research ID: hum0008.v1
研究内容の概要
目的： ヒルシュスプルング病の遺伝要因および発症機構の解明
方法： Illumina HiSeq 2000を使用したExome解析
対象： ヒルシュスプルング病5症例、およびその家族6例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000007 | NGS (Exome) | 制限公開（Type I） | 2018/01/29 |
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分子データ
| 対象 | ヒルシュスプルング病5症例、およびその家族6例（計11検体4セットずつ） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon 50 Mb Kit（Agilent社） |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000007 |
| 総データ量 | 113 GB (88 files) |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 松藤 凡
所 属 機 関： 鹿児島大学大学院 医歯学総合研究科 発生発達成育学講座 小児外科学分野
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| - | - | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Identification of a novel variant of the RET proto-oncogene in a novel family with Hirschsprung's disease. | doi: 10.1007/s00383-017-4134-z | JGAD000007 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|
