NBDC Research ID: hum0075.v3
研究内容の概要
目的： B型肝炎ウイルス感染の病態別における宿主遺伝因子の探索
方法： 対象1〜3について、Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0を使用して約90万個の一塩基多型（Single Nucleotide Polymorphisms：SNPs）の遺伝子型を決定後ゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study：GWAS）を実施
対象4および対象5について、Affymetrix Axiom Genome-Wide ASI 1 Arrayを使用して約60万個のSNPsの遺伝子型を決定後GWASを実施
対象： 1． B型肝炎ウイルスキャリア 181症例、および、健常対照者 184名
2． B型肝炎ウイルスキャリア 181症例、および、B型肝炎ウイルス排除群 185症例
3. B型肝炎ウイルス排除群 185症例、および、健常対照者 184名
4. B型肝炎ウイルス陽性肝がん 473症例、および、B型肝炎ウイルスキャリア群（慢性肝炎および無症候キャリア） 516症例
5. タイ人B型肝炎（肝がんを併発している患者を含む） 329症例、および、タイ人健常対照者318名
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0075.v1.gwas.v1 |
B型肝炎ウイルスキャリア 181症例、および、 健常対照者 184名のGWAS |
非制限公開 | 2017/09/25 |
| hum0075.v1.virus.v1 |
B型肝炎ウイルスキャリア 181症例、および、 B型肝炎ウイルス排除群 185症例のGWAS |
非制限公開 | 2017/09/25 |
| hum0075.v1.clear.v1 |
B型肝炎ウイルス排除群 185症例、および、 健常対照者 184名のGWAS |
非制限公開 | 2017/09/25 |
| hum0075.v2.hcc.v1 |
B型ウイルス陽性肝がん 473症例、および、 B型肝炎ウイルスキャリア群 516症例のGWAS |
非制限公開 | 2019/02/19 |
| hum0075.v3.Thai-gwas.v1 |
タイ人B型肝炎 329症例、および、 タイ人健常対照者 318名のGWAS |
非制限公開 | 2022/05/27 |
※リリース情報はこちら
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 |
B型肝炎ウイルスキャリア：181症例 健常対照者：184名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0 |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Genotyping Console v4.1 software（Birdseed v1） |
| フィルタリング |
Sample call rate < 0.95、SNP call rate < 0.95、HWE P < 0.001 Pearson's chi-square test P < 1.0ｘ10^-4 |
| マーカー数（QC後） | 104 autosomal SNPs（NCBI Build 36.3） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 14 KB (csv) |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
B型肝炎ウイルスキャリア：181症例 B型肝炎ウイルス排除群：185症例 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0 |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Genotyping Console v4.1 software（Birdseed v1） |
| フィルタリング |
Sample call rate < 0.95、SNP call rate < 0.95、HWE P < 0.001 Pearson's chi-square test P < 1.0ｘ10^-4 |
| マーカー数（QC後） | 88 autosomal SNPs （NCBI Build 36.3） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 12 KB（csv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
B型肝炎ウイルス排除群：185症例 健常対照者：184名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Genome-Wide Human SNP Array 6.0] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Affymetrix Genome-Wide Human SNP Nsp/Sty Assay Kit 6.0 |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Genotyping Console v4.1 software（Birdseed v1） |
| フィルタリング |
Sample call rate < 0.95、SNP call rate < 0.95、HWE P < 0.001 Pearson's chi-square test without P < 1.0ｘ10^-4 |
| マーカー数（QC後） | 90 autosomal SNPs （NCBI Build 36.3） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 12 KB（csv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
B型肝炎ウイルス陽性肝がん（ICD10：B181）：473症例 B型肝炎ウイルキャリア群（慢性肝炎および無症候キャリア）：516症例 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Axiom Genome-Wide ASI 1 Array] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Axiom 2.0 Reagent Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Genotyping Console v4.2.0.26 software |
| フィルタリング |
Sample call rate < 0.97、SNP call rate < 0.95、MAF < 0.03、HWE P < 0.001 Pearson's chi-square test without P < 0.05 |
| マーカー数（QC後） | 24,123 autosomal SNPs |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 5.6 MB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
タイ人B型肝炎（ICD10：B169）：329症例 （肝がん（ICD10：C220）を併発している患者を含む） タイ人健常対照者：318名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [Axiom Genome-Wide ASI 1 Array] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Axiom 2.0 Reagent Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
Genotyping Console software （v4.2.0.26） IMPUTE2 software (v2.3.2) with 1000 Genomes phase III reference panel |
| 関連解析（ソフトウェア） | PLINK (v1.9) |
| フィルタリング |
Imputation前の対象SNP除去：SNP call rate < 0.97、MAF < 0.01、HWE P < 1×10^-6 Imputation後の対象SNP除去：info metric < 0.8 |
| マーカー数（imputation & QC後） | 6,317,183 autosomal variants（GRCh37） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 600 MB（plink.assoc） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 溝上 雅史
所 属 機 関： 国立国際医療研究センター 肝炎免疫研究センター 肝疾患研究部
プロジェクト/研究グループ名： ゲノム医科学プロジェクト
URL： http://www.ncgmkohnodai.go.jp/kanen_meneki/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 厚生労働科学研究費補助金 | ウイルス性肝炎に対する応答性を規定する宿主因子も含めた情報のデータベース構築・治療応用に関する研究 | H22-kanen-005 |
| 厚生労働科学研究費補助金 | Ｂ型肝炎ウイルス感染の病態別における宿主因子等について、網羅的な遺伝子解析を用い、新規診断法及び治療法の開発を行う研究 | H23-kanen-005 |
| 厚生労働科学研究費補助金 | ゲノム網羅的解析によるＢ型肝炎ウイルス感染の病態関連遺伝子の同定と新規診断法の開発 | H26-kanen-004 |
| 厚生労働科学研究費補助金 | B型肝炎の慢性化・ウイルス排除に関連する遺伝要因について、HLAアリルおよび免疫関連遺伝子群を網羅的に探索する研究 | H25-kanen-012 |
| 科学研究費助成事業 若手研究（B） | B型肝炎の慢性化に関連する遺伝要因の探索 | 25870178 |
| 宮川庚子記念研究財団平成26年度研究助成 | B型肝炎の慢性化および癌化に関連する遺伝要因の網羅的探索 | - |
| 国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED） 肝炎等克服実用化研究事業 肝炎等克服緊急対策研究事業 | B型肝炎ウイルスおよびヒトゲノムの解析に基づくクリニカルシークエンスに向けた研究 | JP20fk0210056 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Genome-Wide Association Study Confirming Association of HLA-DP with Protection against Chronic Hepatitis B and Viral Clearance in Japanese and Korean | doi: 10.1371/journal.pone.0039175 |
hum0075.v1.gwas.v1 hum0075.v1.virus.v1 hum0075.v1.clear.v1 |
| 2 | Genome-wide association study identified new susceptible genetic variants in HLA class I region for hepatitis B virus-related hepatocellular carcinoma | doi: 10.1038/s41598-018-26217-7 | hum0075.v2.hcc.v1 |
| 3 | Genome-wide association study for chronic hepatitis B infection in the Thai population | doi: 10.3389/fgene.2022.887121 | hum0075.v3.Thai-gwas.v1 |
