NBDC Research ID: hum0030.v3
研究内容の概要
目的： 卵巣明細胞腺がんと他の組織型の卵巣がんにおけるゲノムコピー数の違いを比較することに加え、全エクソンシークエンス、RNAシークエンスにより、卵巣明細胞腺がんの分子生物学的特徴を明らかにする。さらに、高異型度卵巣漿液性がんにおいても同様の網羅的ゲノム解析を行い、相同組換修復欠損のバイオマーカー、サブタイプ、予後規定因子を同定する。
方法： がんゲノムコピー数解析（ゲノムワイドSNPタイピングアレイを使用し約26万個のSNPプローブの蛍光強度を測定し、がんと正常を比較することでコピー数異常を検出する）、Whole Exome sequencing、RNA-seq、メチル化アレイ、発現アレイ
対象： 卵巣がん57（類内膜がん12）＋111＋31症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000022 | がんゲノムコピー数解析 | 制限公開（Type I） | 2015/04/21 |
| JGAS000560 | NGS（Exome、RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2024/05/10 |
| JGAS000560（データ追加） | メチル化アレイ、発現アレイ | 制限公開（Type I） | 2024/07/05 |
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分子データ
| 対象 |
卵巣がん：57症例 （卵巣明細胞腺がん：31症例、漿液性腺がん：14症例、類内膜腺がん：12症例） |
| 規模 | genome wide CNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [GeneChip Human Mapping 250K Nsp Array] |
| ソース | 卵巣がん切片から腫瘍組織および非腫瘍組織を取り分け、それぞれDNAを抽出 |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | GeneChip Human Mapping 250K Nsp Array |
| コピー数決定アルゴリズム（ソフトウェア） | genome imbalance map（GIM）algorithm（doi:10.1016/j.bbrc.2005.06.040） |
| フィルタリング | - |
| コピー数変異数(QC後) | 262,264 CNVs |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000022 |
| 総データ量 | 17.5 GB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
高異型度卵巣漿液性がん（ICD10：C56.12）：78症例 （腫瘍組織82検体、非腫瘍組織78検体） 卵巣明細胞がん（ICD10：C56.14）：78症例 （腫瘍組織78検体、非腫瘍組織78検体） |
| 規模 | Exome |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織（末梢血）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SureSelect Human All Exon kit v4、SureSelect Human All Exon kit v5 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp x 2 |
| マッピング方法 | BWA、Novoalign |
| マッピングクオリティ | MAPQ>20 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg19 |
| 平均カバー率（Depth） | tumor 115.6、normall 108.4 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000682 |
| 総データ量 | 5.6 TB（fastq、bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
高異型度卵巣漿液性がん（ICD10：C56.12）：77症例 （腫瘍組織77検体） |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2000] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Stranded mRNA LT Sample Prep Kit |
| 断片化の方法 | 上記キットに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp x 2 |
| マッピング方法 | STAR (V.2.5.2a) |
| マッピングクオリティ | MAPQ>20 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg19 |
| リードカウント決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Cufflinks（v2.1.1） |
| フィルタリング（QC）方法 | - |
| 遺伝子数 | 38,515 genes |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000682 |
| 総データ量 | 5.6 TB（fastq、bam、csv [FPKM値]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
高異型度卵巣漿液性がん（ICD10：C56.12）：97症例 （腫瘍組織92検体、非腫瘍組織5検体） 卵巣明細胞がん（ICD10：C56.14）：85症例 （腫瘍組織82検体、非腫瘍組織3検体） |
| 規模 | メチル化アレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium HumanMethylation450 BeadChip] |
| ソース | 腫瘍組織および非腫瘍組織（末梢血）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium HumanMethylation450 BeadChip |
| メチル化率決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Genome Studio |
| フィルタリング | - |
| メチル化アレイ標準化方法 | Genome Studio のプロトコルに準拠 |
| プローブ数 | 485577 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000682 |
| 総データ量 | 2.9 GB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
卵巣明細胞がん（ICD10：C56.14）：89症例 （腫瘍組織89検体） |
| 規模 | 発現アレイ |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Affymetrix [GeneChip® Human Genome U133 Plus 2.0 Array] |
| ソース | 腫瘍組織から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | GeneChip® 3' IVT Express Kit |
| フィルタリング | - |
| 解析ソフトウェア | GeneChip® Operating Software （GCOS, Affymetrix） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000682 |
| 総データ量 | 2.9 GB（CEL） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 織田 克利
所 属 機 関： 東京大学医学部 産科婦人科学教室
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 科学研究費助成事業 基盤研究（S） | 統合的ゲノム解析によるがん細胞集団進化の解明 | 24221011 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（C） | 子宮体癌・卵巣癌においてアポトーシスを誘導する新規分子標的治療法の探 | 26462515 |
|
科学研究費助成事業 若手研究（B） |
卵巣明細胞腺癌における遺伝子プロファイルに基づく新規分子標的治療法の探索 | 25861473 |
| 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム（P-DIRECT） | 「分子プロファイリングによる新規標的同定を通じた難治がん治療法開発」 （進行性卵巣がんの治療感受性を規定する遺伝子変異の同定） | 11114014 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Integrated Copy Number and Expression Analysis Identifies Profiles of Whole-Arm Chromosomal Alterations and Subgroups with Favorable Outcome in Ovarian Clear Cell Carcinomas | doi: 10.1371/journal.pone.0128066 | JGAD000022 JGAD000682 |
| 2 | The frequency of neoantigens per somatic mutation rather than overall mutational load or number of predicted neoantigens per se is a prognostic factor in ovarian clear cell carcinoma | doi: 10.1080/2162402X.2017.1338996 | JGAD000682 |
| 3 | Neoantigen load and HLA-class I expression identify a subgroup of tumors with a T-cell-inflamed phenotype and favorable prognosis in homologous recombination-proficient high-grade serous ovarian carcinoma | doi: 10.1136/jitc-2019-000375 | JGAD000682 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 小西 郁生 | 京都大学大学院医学研究科 | JGAD000022 | 2015/07/13-2017/03/31 | ||
| 万代 昌紀 | 京都大学医学部医学研究科婦人科学産科学教室 | 多様な臨床情報を考慮した婦人科悪性腫瘍患者の尾ミックス解析（全ゲノム・全トランスクリプト-ム・プロテオーム・メタボローム解析）による個別化治療の探索 | JGAD000022 | 2018/10/04-2025/03/31 | |
| 松村 謙臣 | 近畿大学医学部 産科婦人科学教室 | 日本 | JGOG3017-TR1：エクソームシークエンスデータを有する卵巣明細胞癌のRNAseq解析 | JGAD000022, JGAD000682 | 2024/10/15-2025/12/31 |
| 山口 建 | 京都大学大学院医学研究科・医学部 婦人科学・産科学 | 日本 | JGOG3017-TR1：エクソームシークエンスデータを有する卵巣明細胞癌のRNAseq解析 | JGAD000022, JGAD000682 | 2024/10/22-2025/12/31 |
