hum0014　リリース情報

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hum0014.v6

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した47疾患のうち158,284名のBMI-GWASの結果（hum0014.v6.158k.v1）および個人毎のBMIデータ（JGAD000124）および182,505名のGenotypeデータ（JGAD000123）を追加した。

Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation（reference: 1000 genomes Phase I v3）を実施し、mach2qtl (v1.1.3)を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

hum0014.v5

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した47疾患患者のうち心房細動を発症した8180症例と心房細動を発症していない対照者28,612名のGWASの結果（hum0014.v5.AF.v1）および心房細動症例の個人毎のPhenotypeデータ（JGAD000101）およびGenotypeデータ（JGAD000102）を追加した。

Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用して、約90万個のSNVsの遺伝子型を決定後、minimacを用いてimputation（reference: 1000 genomes Phase I v3）を実施し、mach2datを用いて約500万個のSNVsについてGWASを行った。

hum0014.v4

Illumina [HumanOmniExpress-12 BeadChip]を使用してアトピー性皮膚炎1472症例と対照者7966名の遺伝子型（606,164 SNVs）を決定後、minimacを用いてimputation（リファレンス：1000 genome phase I v3）を実施することで約770万個の変異の疾患群および対照群それぞれの頻度を推定し、mach2datアルゴリズムにより関連解析（allele dosageに対するロジスティック回帰）を行った。常染色体およびX染色体（男女別）上の変異の関連解析結果をテキストファイルにて提供する。

hum0014.v3

２型糖尿病9817症例と対照者6763名（552,915 SNPs）および２型糖尿病5646症例と対照者19,420名（479,088 SNPs）の遺伝子型カウント情報およびGWASの結果を追加した。

遺伝子型決定には、Illumina [Omni Express exome BeadchipもしくはHuman610-Quad BeadChip]を使用している。

hum0014.v2

健常者934名、35疾患各約190症例、食道がん182症例、筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報を追加した。

35疾患は以下の通り。

悪性腫瘍 （肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん）

心血管系疾患 （心不全、心筋梗塞，不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症）

脳血管障害 （脳梗塞、脳動脈瘤）

呼吸器疾患 （間質性肺炎＆肺線維症、肺気腫、気管支喘息）

慢性肝疾患 （C型慢性肝炎、肝硬変）

眼疾患 （白内障、緑内障）

その他 （てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、過敏性症候群（薬疹）、高脂血症、糖尿病、バセドウ病）

遺伝子型決定には、Illumina [Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] 、Perlegen Sciences [high-density oligonucleotide arrays] およびHologic Japan [Invader]を使用している。

hum0014.v1

日本人心筋梗塞1666症例、および日本人対照健常者3198名の約45万6千SNPsの遺伝子型カウント情報およびGWASの結果を提供する。

遺伝子型決定には、Illumina [Human610-Quad BeadChipもしくはHumanHap550v3 Genotyping BeadChip]を使用している。

Note：