hum0014 リリース情報
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| Research ID | 公開日 | 内容 |
|---|---|---|
| hum0014.v7 | 2018/04/04 | 開放隅角緑内障3980症例と対照者18,815名のゲノムワイド関連解析 |
| hum0014.v6 | 2017/09/08 |
158,284名のBMIゲノムワイド関連解析 182,505名のGenotypeデータ |
| hum0014.v5 | 2017/05/18 |
心房細動8180症例と対照者28,612名のゲノムワイド関連解析 心房細動8180症例のGenotypeデータ |
| hum0014.v4 | 2016/02/02 | アトピー性皮膚炎1472症例と対照者7966名のゲノムワイド関連解析 |
| hum0014.v3 | 2016/01/28 | ２型糖尿病9817症例と対照者6763名および２型糖尿病5646症例と対照者19,420名のゲノムワイド関連解析 |
| hum0014.v2 | 2015/12/28 | 健常者934名、35疾患各約190症例、食道がん182症例、筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報 （JSNPのHPにおいて提供していた情報と同じものです） |
| hum0014.v1 | 2014/09/30 | 心筋梗塞1666症例と対照健常者3198名のゲノムワイド関連解析 |
hum0014.v7
Illumina社のHumanOminiExpress、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用して開放隅角緑内障3980症例と対照者18,815名のGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation（reference: 1000 genome phase I v3）を実施し、mach2dat（ver. 1.0.19）を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。
hum0014.v6
2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した47疾患のうち158,284名のBMI-GWASの結果（hum0014.v6.158k.v1）および個人毎のBMIデータ（JGAD000124）および182,505名のGenotypeデータ（JGAD000123）を追加した。
Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation（reference: 1000 genomes Phase I v3）を実施し、mach2qtl (v1.1.3)を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。
hum0014.v5
2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した47疾患患者のうち心房細動を発症した8180症例と心房細動を発症していない対照者28,612名のGWASの結果（hum0014.v5.AF.v1）および心房細動症例の個人毎のPhenotypeデータ（JGAD000101）およびGenotypeデータ（JGAD000102）を追加した。
Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用して、約90万個のSNVsの遺伝子型を決定後、minimacを用いてimputation（reference: 1000 genomes Phase I v3）を実施し、mach2datを用いて約500万個のSNVsについてGWASを行った。
hum0014.v4
Illumina [HumanOmniExpress-12 BeadChip]を使用してアトピー性皮膚炎1472症例と対照者7966名の遺伝子型（606,164 SNVs）を決定後、minimacを用いてimputation（リファレンス：1000 genome phase I v3）を実施することで約770万個の変異の疾患群および対照群それぞれの頻度を推定し、mach2datアルゴリズムにより関連解析（allele dosageに対するロジスティック回帰）を行った。常染色体およびX染色体（男女別）上の変異の関連解析結果をテキストファイルにて提供する。
hum0014.v3
２型糖尿病9817症例と対照者6763名（552,915 SNPs）および２型糖尿病5646症例と対照者19,420名（479,088 SNPs）の遺伝子型カウント情報およびGWASの結果を追加した。
遺伝子型決定には、Illumina [Omni Express exome BeadchipもしくはHuman610-Quad BeadChip]を使用している。
hum0014.v2
健常者934名、35疾患各約190症例、食道がん182症例、筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報を追加した。
35疾患は以下の通り。
悪性腫瘍 （肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん）
心血管系疾患 （心不全、心筋梗塞，不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症）
脳血管障害 （脳梗塞、脳動脈瘤）
呼吸器疾患 （間質性肺炎＆肺線維症、肺気腫、気管支喘息）
慢性肝疾患 （C型慢性肝炎、肝硬変）
眼疾患 （白内障、緑内障）
その他 （てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、過敏性症候群（薬疹）、高脂血症、糖尿病、バセドウ病）
遺伝子型決定には、Illumina [Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] 、Perlegen Sciences [high-density oligonucleotide arrays] およびHologic Japan [Invader]を使用している。
hum0014.v1
日本人心筋梗塞1666症例、および日本人対照健常者3198名の約45万6千SNPsの遺伝子型カウント情報およびGWASの結果を提供する。
遺伝子型決定には、Illumina [Human610-Quad BeadChipもしくはHumanHap550v3 Genotyping BeadChip]を使用している。
Note：
