hum0014　リリース情報

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Research ID公開日内容
hum0014.v23 2021/07/13 JGAD000220のWGSデータのbam/gvcfデータ
hum0014.v22 2021/05/21 11,234名の23遺伝子における全てのエクソン領域のターゲットシークエンス解析より得られた体細胞変異データおよびSNPアレイ解析より得られた染色体変異データ
hum0014.v21 2020/08/25 虚血性心疾患のゲノムワイド関連解析
hum0014.v20 2020/08/17 冠動脈疾患のゲノムワイド関連解析
hum0014.v19 2020/04/20 165,084名の食習慣に関するゲノムワイド関連解析
hum0014.v18 2019/11/26 乳がんのゲノムワイド関連解析
hum0014.v17 2019/10/08 40疾患のゲノムワイド関連解析
hum0014.v16 2019/10/07 遺伝性前立腺がん7,636症例と対照者12,366名の遺伝性前立腺がん原因8遺伝子翻訳領域のターゲットシークエンスデータ
hum0014.v15 2019/09/27

バイオバンクジャパン1037名のWGSデータと1000ゲノムプロジェクト（Phase3v5）の2504名の全ゲノム情報を統合したgenotype imputation用のreference panel

159,095名の身長のゲノムワイド関連解析
hum0014.v14 2019/03/26 165,436名の喫煙習慣に関するゲノムワイド関連解析
hum0014.v13 2019/01/25 ２型糖尿病36,614症例および対照者155,150名のゲノムワイド関連解析メタ解析
hum0014.v12 2018/12/10 ２型糖尿病腎症2,809症例および２型糖尿病対照5,592症例のゲノムワイド関連解析メタ解析
hum0014.v11 2018/10/16 乳がん7,104症例と対照者23,731名の遺伝性乳がん原因11遺伝子翻訳領域のターゲットシークエンスデータ
hum0014.v10 2018/08/13 BBJ第1コホート1026名の全ゲノムシークエンスデータ
hum0014.v9 2018/08/07

初潮年齢データを有する女性67,029名および

閉経年齢データを有する女性43,861名のゲノムワイド関連解析
hum0014.v8 2018/05/01 162,255名の58臨床検査値のゲノムワイド関連解析
hum0014.v7 2018/04/04 開放隅角緑内障3980症例と対照者18,815名のゲノムワイド関連解析
hum0014.v6 2017/09/08

158,284名のBMIゲノムワイド関連解析

182,505名のGenotypeデータ
hum0014.v5 2017/05/18

心房細動8180症例と対照者28,612名のゲノムワイド関連解析

心房細動8180症例のGenotypeデータ
hum0014.v4 2016/02/02 アトピー性皮膚炎1472症例と対照者7966名のゲノムワイド関連解析
hum0014.v3 2016/01/28 ２型糖尿病9817症例と対照者6763名および２型糖尿病5646症例と対照者19,420名のゲノムワイド関連解析
hum0014.v2 2015/12/28 健常者934名、35疾患各約190症例、食道がん182症例、筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報　（JSNPのHPにおいて提供していた情報と同じものです）
hum0014.v1 2014/09/30 心筋梗塞1666症例と対照健常者3198名のゲノムワイド関連解析

 

hum0014.v23

JGAD000220に含まれるwhole genome sequencing解析データに対し、GEnome Medical alliance Japan（GEM Japan, GEM-J）の取り組みとして、GATK Best Practicesに準拠した方法により、GRCh37の参照ゲノム配列へのマッピングおよびバリアント検知を実施した際のbam/gvcfデータを追加した。

 

hum0014.v22

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録されたサンプル（約20万例）から抽出された11,234名の23遺伝子における全てのエクソン領域のターゲットシークエンス解析（Illumina HiSeq 2500）より得られた体細胞変異データ、および、SNPアレイ解析（Illumina human OmniExpress、human OmniExpressExome）より得られた染色体変異データを追加した（csv、txt）。

 

hum0014.v21

虚血性心疾患のGWAS集計情報を追加した（txt）。

 

hum0014.v20

冠動脈疾患のGWAS集計情報およびポリジェニックリスクスコアを追加した（txt）。

Illumina社のHumanOminiExpress、Exome、またはOmniExpressExome BeadChipを使用して、約90万個のSNVsの遺伝子型を決定し、minimac3にてimputation（reference: BBJ-CAD reference panel）を実施、plink2を用いて約2000万個の遺伝子変異についてGWASを行った。

 

hum0014.v19

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した165,084名の食習慣データ（飲酒歴の有無、1週間あたりの飲酒量、コーヒー・緑茶・牛乳・ヨーグルト・チーズ・納豆・豆腐・魚・小魚・野菜および肉の摂取頻度）のGWAS結果。

Illumina社のHumanOminiExpress、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation（reference: 1000 genome phase I v3）を実施し、BOLT-LMM（for autosomes）およびProbABEL（for X chromosome）を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

 

hum0014.v18

乳がんのGWAS集計情報を追加した（txt）。

 

hum0014.v17

40疾患のGWAS集計情報を追加した（txt）。

Illumina社のHumanOminiExpress、Exome、またはOmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimac3にてimputation（reference: 1000 genomes Phase 3 v5）を実施、SAIGE（v0.29.4.2）にて8,919,992個のSNVsのGWASを行った。

 

hum0014.v16

Illumina社のHiSeq 2500を使用して取得した、遺伝性前立腺がん7,636症例と対照12,366名の遺伝性前立腺がん原因8遺伝子翻訳領域のターゲットシークエンスデータを追加した（fastq）。

 

hum0014.v15

・バイオバンクジャパン1037名のWGSデータと1000ゲノムプロジェクト（Phase3v5）2504名の全ゲノム情報を統合し、genotype imputation用のreference panelを作成した。

・Illumina社のHumanOmniExpressExomeまたはOmniExpressおよびHuman Exomeを用いてgenotypeを決定後、minimacを用いてimputation（reference panel using WGS data of the biobank Japan project (N=1,037) and 1KGP p3v5 ALL (N=2,504)）を実施し、BOLT-LMM（ver2.2）およびmach2qtlを用いて約2700万個のvariantsについてGWASを行った。

 

hum0014.v14

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した165,436名の喫煙習慣データ（喫煙開始年齢、喫煙本数、喫煙歴、喫煙中断歴）のGWAS結果。

Illumina社のHumanOminiExpress、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation（reference: 1000 genome phase I v3）を実施し、BOLT-LMM（v2.2）およびProbABEL（v0.4.5; for X chromosome）を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

 

hum0014.v13

以下の４GWASのメタ解析を行った結果を追加した（txt）。

　・２型糖尿病9,804症例と対象者6,728名

　・２型糖尿病5,639症例と対象者19,407名

　・２型糖尿病18,688症例と対象者121,950名

　・２型糖尿病2,483症例と対象者7,065名

遺伝子型決定には、Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome、Human610-Quad BeadChip]を使用している。

 

hum0014.v12

以下の２GWASのメタ解析を行った結果を追加した（csv）。

　・２型糖尿病腎症2,380症例と２型糖尿病対照（腎症非発症群）5,234症例

　・２型糖尿病腎症429症例と２型糖尿病対照（腎症非発症群）358症例

遺伝子型決定には、Illumina社のOmniExpressExome BeadchipもしくはHuman610-Quad BeadChipを使用している。

 

hum0014.v11

Illumina社のHiSeq 2500を使用して取得した、乳がん7,104症例と対照23,731名の遺伝性乳がん原因11遺伝子翻訳領域のターゲットシークエンスデータを追加した（fastq）。

 

hum0014.v10

Illumina社のHiSeq 2500を使用して取得した、2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した1,026名の全ゲノムシークエンスデータを追加した（fastq）。

 

hum0014.v9

Illumina社のHumanOminiExpress、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用して初潮年齢データを有する女性67,029名および閉経年齢データを有する女性43,861名のGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation（reference: 1000 genome phase I v3）を実施し、mach2dat（ver. 1.0.19）を用いて約1,000万個のSNVsについてGWASを行った。

 

hum0014.v8

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した162,255名の58臨床検査値のGWASの結果（hum0014.v8.58qt.v1）および個人毎の58臨床検査値データ（JGAD000144～JGAD000201）を追加した。

Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation（reference: 1000 genomes Phase I v3）を実施し、mach2qtl (v1.1.3)を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

 

hum0014.v7

Illumina社のHumanOminiExpress、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用して開放隅角緑内障3980症例と対照者18,815名のGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation（reference: 1000 genome phase I v3）を実施し、mach2dat（ver. 1.0.19）を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

 

hum0014.v6

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した47疾患のうち158,284名のBMI-GWASの結果（hum0014.v6.158k.v1）および個人毎のBMIデータ（JGAD000124）および182,505名のGenotypeデータ（JGAD000123）を追加した。

Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation（reference: 1000 genomes Phase I v3）を実施し、mach2qtl（v1.1.3）を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

 

hum0014.v5

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した47疾患患者のうち心房細動を発症した8180症例と心房細動を発症していない対照者28,612名のGWASの結果（hum0014.v5.AF.v1）および心房細動症例の個人毎のPhenotypeデータ（JGAD000101）およびGenotypeデータ（JGAD000102）を追加した。

Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用して、約90万個のSNVsの遺伝子型を決定後、minimacを用いてimputation（reference: 1000 genomes Phase I v3）を実施し、mach2datを用いて約500万個のSNVsについてGWASを行った。

 

hum0014.v4

Illumina社のHumanOmniExpress-12 BeadChipを使用してアトピー性皮膚炎1472症例と対照者7966名の遺伝子型（606,164 SNVs）を決定後、minimacを用いてimputation（リファレンス：1000 genome phase I v3）を実施することで約770万個の変異の疾患群および対照群それぞれの頻度を推定し、mach2datアルゴリズムにより関連解析（allele dosageに対するロジスティック回帰）を行った。常染色体およびX染色体（男女別）上の変異の関連解析結果をテキストファイルにて提供する。

 

hum0014.v3

２型糖尿病9817症例と対照者6763名（552,915 SNPs）および２型糖尿病5646症例と対照者19,420名（479,088 SNPs）の遺伝子型カウント情報およびGWASの結果を追加した。

遺伝子型決定には、Illumina [Omni Express exome BeadchipもしくはHuman610-Quad BeadChip]を使用している。

 

hum0014.v2

健常者934名、35疾患各約190症例、食道がん182症例、筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報を追加した。

35疾患は以下の通り。

悪性腫瘍 （肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん）

心血管系疾患 （心不全、心筋梗塞，不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症）

脳血管障害 （脳梗塞、脳動脈瘤）

呼吸器疾患 （間質性肺炎＆肺線維症、肺気腫、気管支喘息）

慢性肝疾患 （C型慢性肝炎、肝硬変）

眼疾患 （白内障、緑内障）

その他 （てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、過敏性症候群（薬疹）、高脂血症、糖尿病、バセドウ病）

遺伝子型決定には、Illumina [Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] 、Perlegen Sciences [high-density oligonucleotide arrays] およびHologic Japan [Invader]を使用している。

 

hum0014.v1

日本人心筋梗塞1666症例、および日本人対照健常者3198名の約45万6千SNPsの遺伝子型カウント情報およびGWASの結果を提供する。

遺伝子型決定には、Illumina [Human610-Quad BeadChipもしくはHumanHap550v3 Genotyping BeadChip]を使用している。

 

Note：