Genotyping by array

材料と対象者

OBiに登録された沖縄県在住の一般集団 合計10,135名 Ryukyuクラスター 8,715名 Hondoクラスター 1,420名

実験方法

genome wide SNVs

プラットフォーム

Illumina [Infinium Asian Screening Array v1.0 BeadChip]

試料説明

末梢血または唾液から抽出したDNA

試薬

Infinium Asian Screening Array-24 Kit

解析方法

GenCall software(GenomeStudio)

フィルタリング

【Genotyping QC(除外基準)】 SNP call rate < 0.98 pHWE < 1×10−6 sample call rate < 0.98 最新の Manifest ファイル(ASA-24v1-0_E2.csv) に無いSNP 【Blast QC】 Illumina Manifestファイルに記載されているすべてのTop Genomic Seq配列をGRCh38データベースに対してblastし、複数箇所にマップされるSNPを除外 【その他の除外基準】 ① 独自のWGS(158サンプル)による遺伝子型との比較において、遺伝子型ミスマッチが3サンプル以上のSNP ② Ryukyuクラスターと独自WGSデータ(273サンプル)との比較において、アレル頻度の差が0.1以上のSNP ③ HondoクラスターとToMMo 54kとの比較において、アレル頻度の差が0.05以上のSNP ④ Hondoクラスターと1KG30xJPTとの比較において、アレル頻度の差が0.1以上のSNP 注1) ③は、①と②で除外されなかったSNPに適用。④は、①、②、③で除外されなかったSNPに適用 注2) ①～④に存在しないためフィルタリングを適用できなかった22,635 SNPについては、「NoCheck」と表示

NBDCデータセットAccession

hum0496.v2.freq.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file

総データ量

76.8 MB(tsv)

利用ポリシー

NBDC policy

フィルタリング後のマーカー数

526,270 SNPs(上記その他の除外基準で「NoCheck」と表示された22,635 SNPsを含む場合、ファイル名；OBi_FreqTable_20251226_QC_relaxed.tsv) 503,635 SNPs(上記その他の除外基準で「NoCheck」と表示された22,635 SNPsを含まない場合、ファイル名；OBi_FreqTable_20251226_QC_default.tsv)。