2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
- 公開日
- 2025-02-27
- 更新日
- 2026-02-27
- 研究
- hum0496
- データの種類
- 血清ALT値、AST値、GGT値のGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
解析手法
Genotyping by array (GWAS)
- 材料と対象者
ALT: 15,224名(OBi-Ryukyu 8,440名、BBJ-Ryukyu 6,784名) AST: 15,203名(OBi-Ryukyu 8,406名、BBJ-Ryukyu 6,797名) GGT: 14,496名(OBi-Ryukyu 8,434名、BBJ-Ryukyu 6,062名)
- 実験方法
genome wide SNPs
- プラットフォーム
OBi: Illumina [Infinium Asian Screening Array v1.0 BeadChip] BBJ: Illumina [Infinium OmniExpress、HumanExome、Infinium OmniExpressExome v1.0、Infinium OmniExpressExome v1.2]
- 試料説明
末梢血または唾液から抽出したDNA
- 解析方法
minimac4 Imputation: reference 3,256 Japanese WGS from the BBJ and 2,504 individuals from the 1KGP (phase3v5)
- フィルタリング
SampleのQC: sample call rate ≧0.98 GenotypingのQC: SNP call rate ≧ 0.98、MAF ≧ 0.01、p-values for Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) test > 1×10−6 Imputation後のQC: MAF ≧ 0.005、Rsq ≧ 0.7
- バリアント数
ALT: 9,224,376 variants AST: 9,222,117 variants GGT: 9,235,975 variants
- NBDCデータセットAccession
hum0496.v1.gwas.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file
- 総データ量
2.2 GB(txt)
- 利用ポリシー