2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
- 公開日
- 2025-02-13
- 更新日
- 2026-02-27
- 研究
- hum0495
- データの種類
- 発作性心房細動のExomeデータを元にしたGWAS統計情報
- アクセス制限
- 非制限公開
解析手法
WES + Genotyping by array
- 材料と対象者
PAF(ICD10: I48.0): 1,176症例 非PAF(対照): 1,172名
- 実験方法
Exome / genome wide SNPs
- プラットフォーム
Illumina [NovaSeq 6000]
- 試料説明
末梢血から抽出したDNA
- ライブラリ構築
SureSelectXT Kit
- 断片化
超音波断片化(Covaris)
- リードタイプ
Paired-end
- リード長
150 bp
- 解析方法
GATK HaplotypeCaller
- フィルタリング
Sample QC: 以下のサンプルを除外 (1) Sample call rate < 0.97 (2) 性別の不一致 (3) 血縁関係者(親族係数0.088を超える二親等以上のサンプル) (4) 挿入/欠失比、データ量、ヘテロ接合性/ホモ接合性比に基づき外れた値のサンプル Variant QC: 以下のバリアントを除外 (1) genotype quality < 20 (2) depth < 10 (3) Allele imbalance (4) variant call rate < 0.97 (5) Hardy-Weinberg equilibrium P-values =< 1 × 10−8 (6) PCA Imputation QC: -
- バリアント数
518,621
- NBDCデータセットAccession
hum0495.v1.gwas.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file
- 総データ量
822 KB(tsv)
- 利用ポリシー