HumanDBs

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。

hum0197.v31.MS-gwas.v1

公開日: 2026-07-31
更新日: 2026-07-31
研究: hum0197
データの種類: 多発性硬化症のGWAS統計量
アクセス制限: 非制限公開

解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者: 多発性硬化症 (MS) (ICD10: G35) :
   日本人集団 MS 688症例、対照健常者205,199名
    ヨーロッパ人集団 MS 27,572症例、対照健常者1,436,801名
    アフリカ人集団 MS 819症例、対照健常者155,904名
    アメリカ人集団 (MS 295症例、対照健常者45,569名) を加えた多祖先集団 MS 29,374症例、対照健常者1,843,563名
実験方法: genome wide SNPs
プラットフォーム: Illumina [Infinium Asian Screening Array BeadChip, HumanOmniExpressExome BeadChip, HumanOmniExpress, HumanExome BeadChips]
試料説明: 末梢血から抽出したDNA
試薬: Infinium Asian Screening Array BeadChip, HumanOmniExpressExome BeadChip, HumanOmniExpress, HumanExome BeadChips
解析方法: 遺伝子型決定: GenomeStudio
ハプロタイプフェージング: SHAPEIT4
インピュテーション: Minimac4
関連解析: SAIGE、REGENIE、METAL
フィルタリング: Sample QC:
日本人集団: We excluded samples with a genotyping call rate < 0.98. We included samples of estimated East Asian ancestry, based on principal component analysis (PCA)
UK Biobank: We included samples based on the following criteria: (1) concordant with sex information, (2) genotyping call rate > 0.95, (3) heterozygosity rate < +3 S.D., and (4) the white British subset previously reported.
All of Us: We included samples based on the following criteria: (1) genotyping call rate > 0.98, (2) heterozygosity rate < +3 S.D., and (3) subjects of European, African and American ancestries identified by PCA-based criteria.
Genomics England: We included samples of European ancestry, identified by PCA-based criteria.
Post-imputation QC: We excluded variants with Rsq < 0.7 or minor allele frequency (MAF) < 0.5% (1% for All of Us) .
バリアント数: 日本人集団: 8,858,017 variants
ヨーロッパ人集団: 9,970,295 variants
アフリカ人集団: 12,996,649 variants
多祖先集団: 19,056,190 variants
NBDCデータセットAccession: hum0197.v31.MS-gwas.v1
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総データ量: 1.13 GB (tsv)
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