HumanDBs

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。

hum0197.v30.MMD-gwas.v1

公開日: 2026-03-10
更新日: 2026-07-31
研究: hum0197
データの種類: もやもや病のGWAS統計量
アクセス制限: 非制限公開

解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者: もやもや病 (ICD10: I67.5) : 401症例対照: 47,255名
実験方法: genome wide SNPs
プラットフォーム: Illumina [Infinium Asian Screening Array]
試料説明: 末梢血から抽出したDNA
試薬: Infinium Asian Screening Array
解析方法: 遺伝子型決定: GenomeStudio ハプロタイプフェージング: shapeit4 インピュテーション: minimac4 SAIGE
フィルタリング: Sample QC: genotyping call rate < 0.98 を除外。PCAを用いて日本人を祖先とする個人を対象とした。 Variant QC: 以下の条件のバリアントを除外 (1) genotyping call rate < 99%、 (2) minor allele count < 5、 (3) Hardy-Weinberg平衡検定P値 < 1.0×10^-10、 (4) インピュテーションリファレンスパネルまたは東北メディカル・メガバンクのアレル頻度パネルと比較してアレル頻度の差が5%を超えるバリアント Post-imputation QC: Rsq < 0.7かつminor allele frequency (MAF) < 0.5%を除外
バリアント数: 9,071,729 variants (reference: in-house Japanese-specific reference panel composed of n = 4,561 whole-genome sequence (WGS) data)
NBDCデータセットAccession: hum0197.v30.MMD-gwas.v1 (データのダウンロードは上記Data IDをクリックしてください) Dictionary file
総データ量: 590.1 MB (txt)
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