HumanDBs

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。

hum0197.v3.gwas.v1

公開日: 2021-03-22
更新日: 2026-07-31
研究: hum0197
データの種類: 215形質のGWAS
アクセス制限: 非制限公開

解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者: バイオバンク・ジャパン (179,000名) 、UKバイオバンク (361,000名) 、FinnGen (136,000名) 形質数: 220
実験方法: genome wide SNPs
プラットフォーム: BBJ: Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip] UK Biobank: Applied Biosystems [UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array] FinnGen: Thermo Fisher Scientific [FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど]
試料説明: 末梢血から抽出したDNA
試薬: BBJ: HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip UK Biobank: UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array FinnGen: FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど
解析方法: BBJ: Eagle、Minimac3 UK Biobank: IMPUTE4 FinnGen: beagle4.1 For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers) , BOLT-LMM or plink software was used with the same covariates.
フィルタリング: BBJ: We included imputed variants with Rsq > 0.7. UK Biobank: We excluded the variants with (i) INFO score ≤ 0.8, (ii) MAF ≤ 0.0001 (except for missense and protein-truncating variants annotated by VEP, which were excluded if MAF ≤ 1 × 10-6) , and (iii) PHWE ≤ 1 × 10-10. FinnGen: We excluded variants with an imputation INFO score < 0.8 or MAF < 0.0001.
バリアント数: BBJ: 13,530,797 variants UK Biobank: 13,791,467 variants FinnGen: 16,859,359 variants
NBDCデータセットAccession: hum0197.v3.gwas.v1 (データのダウンロードは上記データIDをクリックし、遷移先のサイトの各Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file (BBJ、EUR、META)
総データ量: BBJ: ~1.5G for autosome and ~33M for chrX UK Biobank: ~1.5G for autosome and ~15M for chrX FinnGen: ~740M for autosome and ~20M for chrX
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