HumanDBs

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。

hum0197.v27.LOY-meta.v1

公開日: 2025-12-02
更新日: 2026-07-31
研究: hum0197
データの種類: Y染色体欠失のGWAS統計量
アクセス制限: 非制限公開

解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者: 日本人男性: 161,026名バイオバンク・ジャパン (BBJ) : 120,522名 Japan COVID-19 Task Force (JCTF) : 3,161名東北メディカル・メガバンク (TMM) : 26,544名ワクチン接種者コホート (COVC)^*1: 888名愛知県がんセンター病院疫学研究 (HERPACC) : 6,636名次世代多目的コホート (JPHC) : 3,275名
実験方法: genome wide SNPs
プラットフォーム: BBJ: Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip] JCTF、COVC、HERPACC、JPHC: Illumina [Infinium ASA-24 v1.0 Beadchip] TMM: Thermo Fisher Scientific [Axiom Japonica Array v2]
試料説明: 末梢血から抽出したDNA
試薬: BBJ: HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip JCTF、COVC、HERPACC、JPHC: Infinium ASA-24 v1.0 Beadchip TMM: Thermo Fisher Scientific Japonica Array v2
解析方法: BBJ: Eagle、Minimac3 JCTF、COVC、HERPACC、JPHC: SHAPEIT4、Minimac4 TMM: SHAPEIT2、IMPUTE4 BBJ: SAIGE JCTF、COVC、HERPACC、JPHC: SAIGE TMM: regenie メタ解析: METAL
フィルタリング: サンプル QC: We excluded individuals with a low call rate (< 0.95) and outliers from the PCA-based East Asian cluster. バリアント QC: Quality control of the variants was conducted using the following criteria: (i) with a low call rate (< 0.99) ; (ii) with low minor allele counts (< 5) ; and (iii) with Hardy-Weinberg equilibrium test P value < 1.0 × 10⁻¹⁰. インピュテーション後のQC: Variants with imputation quality Rsq < 0.3 or minor allele frequency (MAF) < 0.005 were excluded.
バリアント数: 9,062,001 variant (reference: In-house Japanese-specific reference panel composed of n = 11,754 whole-genome sequence data)
NBDCデータセットAccession: hum0197.v27.LOY-meta.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file
総データ量: 182.9 MB (txt)
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