2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。 上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。 ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。
- 公開日
- 2024-12-18
- 更新日
- 2026-07-31
- 研究
- hum0197
- データの種類
- 視神経脊髄炎関連疾患のGWAS統計量
- アクセス制限
- 非制限公開
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
視神経脊髄炎関連疾患 (NMOSD) (ICD10: G36.0) : 240症例 対照者: 50,578名
- 実験方法
genome wide SNPs
- プラットフォーム
Illumina [Infinium Asian Screening Array]
- 試料説明
末梢血から抽出したDNA
- 試薬
Infinium Asian Screening Array
- 解析方法
遺伝子型決定: GenomeStudio ハプロタイプフェージング: shapeit4 インピュテーション: minimac4 SAIGE
- フィルタリング
Sample QC: We excluded samples with low genotyping call rates (call rate < 98%) or potential sex chromosome aneuploidy. We included only the individuals of the estimated East Asian ancestry using the principal component (PC) analysis, and then further restricted to those in Japanese Hondo (the main island of Japan) clusters. Variant QC: We excluded variants with (1) genotyping call rate < 99%, (2) minor allele count < 5, (3) P-value for Hardy-Weinberg equilibrium < 1.0 × 10−10, and (4) > 5% allele frequency difference compared with the imputation reference panel or the allele frequency panel of Tohoku Medical Megabank Project and in-house reference panel. Post-imputation QC: We excluded imputed variants with Rsq < 0.7 and minor allele frequency < 0.5%.
- バリアント数
8,894,915 variants
- NBDCデータセットAccession
hum0197.v23.gwas-nmosd.v1 (データのダウンロードは上記Data IDをクリックしてください) Dictionary file
- 総データ量
159 MB (txt)
- 利用ポリシー