2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。 上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。 ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。
- 公開日
- 2024-10-28
- 更新日
- 2026-07-31
- 研究
- hum0197
- データの種類
- eHHV-6B陽性/陰性を示す自己免疫疾患のGWAS統計量
- アクセス制限
- 非制限公開
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
自己免疫疾患 (ICD10: L400、M0690、M329、J840、G35) : 238症例 eHHV-6B陽性: 22症例 eHHV-6B陰性: 216症例
- 実験方法
genome wide SNPs
- プラットフォーム
Illumina [NovaSeq 6000/HiSeq X Ten]
- 試料説明
末梢血から抽出したDNA
- 試薬
TruSeq DNA PCR-free Library Prep kit
- 解析方法
The FASTQ reads were aligned to T2T-CHM13v2.0 with BWA-MEM (v0.7.27) , followed by GATK4 MarkDuplicates and Base Quality Score Recalibration (v4.2.6.1) according to the GATK Best Practice. Then, we performed per-sample SNP and indel calling using GATK4 HaplotypeCaller and joint genotyping using GATK4 GenomicsDBImport and GenotypeGVCF. We conducted LD-based genotype refinement for low-confidence genotypes and missing sites in WGS data using BEAGLE v5.4 with default settings. PLINK v2.0
- フィルタリング
Sample QC: Individuals were excluded if they showed conflicting sex assignments between genetically inferred sex by variants and WGS coverage, deviating heterozygosity rate (±3 standard deviations) , or cryptic relatedness (pi-hat > 0.2) . We included samples of the estimated Japanese ancestry using PCA. Four cases were excluded. Variant QC: We excluded (1) non-autosomal variants, (2) multi-allelic sites and spanning deletions, and (3) variants with P-value for Hardy?Weinberg equilibrium < 1e-10 in cases and < 1e-6 in controls.
- バリアント数
6,464,509 SNPs
- NBDCデータセットAccession
hum0197.v21.gwas-ehhv6.v1 (データのダウンロードは上記Data IDをクリックしてください) Dictionary file
- 総データ量
416 MB (tsv)
- 利用ポリシー