2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。 上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。 ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。
- 公開日
- 2023-10-02
- 更新日
- 2026-07-31
- 研究
- hum0197
- データの種類
- 腸内微生物叢のGWAS 血中代謝物のGWAS KEGG Gene OrthologおよびKEGG PathwayのGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
日本人集団: 524名 (423種の微生物) 日本人集団: 362名 (306種の代謝物) 日本人集団: 524名 (KEGG Gene OrthologおよびKEGG Pathway)
- 実験方法
genome wide SNPs
- プラットフォーム
SNP array: Illumina [Infinium Asian Screening Array] Whole genome sequencing: Illumina [HiSeq X Ten] Metagenome shotgun sequencing: Illumina [HiSeq 2500/3000、NovaSeq 6000]
- 試料説明
末梢血から抽出したDNA
- 試薬
SNP array: Infinium Asian Screening Array Whole genome sequencing: TruSeq DNA PCR-Free Library Preparation Kit Metagenome shotgun sequencing: KAPA Hyper Prep Kit
- 解析方法
・SNP array: 遺伝子型決定: GenomeStudio ハプロタイプフェージング: shapeit4 インピュテーション: minimac4 ・WGS: WA-MEM v0.7.13、GATK v3.8-0 PLINK2
- フィルタリング
・SNP array data: サンプル QC: We excluded individuals with low genotyping call rates (call rate < 98%) . We included individuals of the estimated Asian ancestry using PCA. バリアント QC: We excluded variants with (1) genotyping call rate < 99%, (2) minor allele count < 5, (3) P-value for Hardy-Weinberg equilibrium < 1.0 × 10^−10, and (4) > 5% allele frequency difference compared with the imputation reference panel or the allele frequency panel of Tohoku Medical Megabank Project. インピュテーション後のQC: We excluded imputed variants with Rsq < 0.7 and minor allele frequency < 1%. ・WGS: We excluded variants with genotype call rate <90%, ExcessHet > 60, Hardy-Weinberg P<1.0×10−10 After imputation with Beagle v5.1, we excluded imputed variants with minor allele frequency < 1%.
- バリアント数
腸内微生物叢/KEGG (SNP array) : 7,213,470 variants (hg19) 血中代謝物 (WGS) : 6,840,258 variants (GRCh37)
- NBDCデータセットAccession
hum0197.v18.gwas.v1 (腸内微生物叢、血中代謝物、KEGG) (データのダウンロードは上記リンクをクリックし、遷移先のサイトのファイルダウンロードリンクをクリックしてください) Dictionary file
- 総データ量
腸内微生物叢: 206 GB 血中代謝物: 90.7 GB KEGG: 300 MB
- 利用ポリシー