2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
NBDC ヒトデータベース申請業務ならびにJGA関係の業務につきまして、以下の期間休業いたします：2026年8月12日(水) 〜 2026年8月17日(月) 休業期間中にいただいた申請やお問い合わせ等は、休業明けの 8月18日(火) より順次対応させていただきます。 上記休業期間の前後は通常より対応が遅れることがあります。予めご了承ください。 ご迷惑をおかけいたしますが、ご理解とご協力をお願いいたします。
- 公開日
- 2023-06-06
- 更新日
- 2026-07-31
- 研究
- hum0197
- データの種類
- 15形質のGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
バイオバンク・ジャパン (180,215名) 、UKバイオバンク (377,441名) FinnGen、BCAC、PRACTICALの要約統計量を含めたメタ解析 (乳がん: 648,746名、前立腺がん: 482,080名) 疾患群: 胆道がん (ICD10: C22.1、23-24) 、乳がん (ICD10: C50) 、子宮頸がん (ICD10: C53) 、大腸がん (ICD10: C18-20) 、子宮体がん (ICD10: C54) 、食道がん (ICD10: C15) 、胃がん (ICD10: C16) 、肝細胞がん (ICD10: C22.0) 、肺がん (ICD10: C34) 、非ホジキンリンパ腫 (ICD10: C82-83) 、卵巣がん (ICD10: C56) 、膵がん (ICD10: C25) 、前立腺がん (ICD10: C61) 対照群: がんに罹患していない登録者 (各コホート内で疾患群間にはサンプルオーバーラップあり) 形質数: 15
- 実験方法
genome wide SNPs
- プラットフォーム
BBJ: Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip] UK Biobank: Applied Biosystems [UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array] FinnGen: Thermo Fisher Scientific [FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど] BCAC: Illumina [iCOGS OncoArray] PRACTICAL: Illumina [iCOGS OncoArray]
- 試料説明
末梢血から抽出したDNA
- 試薬
BBJ: HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip UK Biobank: UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array FinnGen: FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど BCAC: Infinium OncoArray-500K v1.0 BeadChip Kit PRACTICAL: Infinium OncoArray-500K v1.0 BeadChip Kit
- 解析方法
BBJ: Eagle、Minimac3 UK Biobank: IMPUTE4 FinnGen: beagle4.1 BCAC: IMPUTE2 PRACTICAL: IMPUTE2 SAIGE software was used with age, sex, and top five principal components as covariates RE2C software was used for the multi-trait meta-analysis adjusting for sample overlap between GWAS summary data
- フィルタリング
各データセットのsample QCとVariant QC: Read meファイルをご参照ください。 Rsq < 0.7 および MAF < 0.01 のバリアントを除外
- バリアント数
BBJ: 13MN (7,398,798) 、each cancer (7,442,557 (7,420,485-7,444,681)) UK Biobank: 13MN (9,602,853) 、each cancer (9,620,786 (9,620,343-9,620,935)) BBJ＋UK Biobank: 13MN (5,374,018) 、each cancer (5,696,155 (5,677,934-5,698,357)) BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋BCAC (乳がん) : 5,104,756 BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋PRACTICAL (前立腺がん) : 5,105,796 BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋BCAC＋PRACTICAL (乳がん＋前立腺がん) : 5,100,089 (each cancerについてはmean (min-max) を記載)
- NBDCデータセットAccession
hum0197.v16.gwas.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックし、遷移先のサイトのファイルダウンロードリンクをクリックしてください) Dictionary file
- 総データ量
BBJ: 13MN (287 MB) 、each cancer (625 (605-633) MB) UK Biobank: 13MN (362 MB) 、each cancer (841 (814-859) MB) BBJ＋UK Biobank: 13MN (202 MB) 、each cancer (260 (255-264) MB) BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋BCAC (乳がん) : 242 MB BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋PRACTICAL (前立腺がん) : 243 MB BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋BCAC＋PRACTICAL (乳がん＋前立腺がん) : 253 MB (each cancerについてはmean (min-max) を記載)
- 利用ポリシー