2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
- 公開日
- 2018-04-04
- 更新日
- 2023-04-05
- 研究
- hum0014
- データの種類
- 開放隅角緑内障3,980症例および 対照者18,815名のGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
解析手法
Genotyping by array
- 材料と対象者
開放隅角緑内障(ICD10: H401): 3,980症例(男性: 1,997、女性: 1,983) 対照者: 18,815名(男性: 7,817、女性: 10,998)
- 実験方法
genome wide SNVs
- プラットフォーム
Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip]
- 試料説明
末梢血から抽出したgDNA
- 試薬
HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit
- 解析方法
minimac(ver. 0.1.1)[imputation(1000 genomes Phase I v3 )]
- フィルタリング
GenotypingのQC: sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.5%, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC: リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7を除外。 さらに、ベータが4未満もしくは4を超えるものは公開用に除外。
- バリアント数
常染色体: 5,961,428 SNPs(hg19) 男性X染色体: 147,351 SNPs(hg19) 女性X染色体: 147,353 SNPs(hg19)
- NBDCデータセットAccession
hum0014.v7.POAG-1.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file
- 総データ量
113 MB(txt.zip)
- 利用ポリシー