2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
- 公開日
- 2017-09-08
- 更新日
- 2023-04-05
- 研究
- hum0014
- データの種類
- 158,284名のBMIのGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
解析手法
Genotyping by array
- 材料と対象者
182,505名(内、BMI研究で使用した対象数: 158,284名)
- 実験方法
genome wide SNVs
- プラットフォーム
Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip]
- 試料説明
末梢血から抽出したgDNA
- 試薬
HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit
- 解析方法
minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )] GenCall software(GenomeStudio)
- フィルタリング
GenotypingのQC: sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 Imputation referenceのQC: 以下の条件に該当するSNVはreferenceから除外: 1) HWE P < 1 x 10^-6、2) MAF < 0.01 Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外。
- バリアント数
常染色体: 約600万 SNVs (hg19) X染色体: 約15万 SNVs (hg19)
- NBDCデータセットAccession
【GWAS】 hum0014.v6.158k.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file 【個別データ】 Phenotypeデータ(BMI): JGAD000124 Genotypeデータ: JGAD000123 遺伝型情報に関する詳細 アレイプローブの取り扱いに関する情報
- JGAデータセットAccession
【GWAS】 hum0014.v6.158k.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file 【個別データ】 Phenotypeデータ(BMI): JGAD000124 Genotypeデータ: JGAD000123 遺伝型情報に関する詳細 アレイプローブの取り扱いに関する情報
- 総データ量
GWAS: 406 MB(zip) Phenotypeデータ(BMI): 3.32 MB(txt.gz) Genotypeデータ: 26.3 GB(csv.gz)
- 利用ポリシー