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NBDC ヒトデータベース
hum0014.v5.AF.v1
公開日
2017-05-18

更新日
2023-04-05

研究
hum0014

データの種類
心房細動患者8,180症例および対照者28,612名のGWAS

アクセス制限
非制限公開

解析手法

Genotyping by array

材料と対象者

心房細動: 8,180症例 対照者: 28,612名

実験方法

genome wide SNVs

プラットフォーム

Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip]

試料説明

末梢血から抽出したgDNA

試薬

HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit

解析方法

minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )] GenCall software(GenomeStudio)

フィルタリング

GenotypingのQC: sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC: リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 R square < 0.9

バリアント数

約500万 SNVs(hg19)

対象者属性

性別、年齢

NBDCデータセットAccession

【GWAS集計情報】 hum0014.v5.AF.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file 【個別データ(心房細動群のみ)】 Phenotype: JGAD000101 Genotype: JGAD000102

JGAデータセットAccession

【GWAS集計情報】 hum0014.v5.AF.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file 【個別データ(心房細動群のみ)】 Phenotype: JGAD000101 Genotype: JGAD000102

総データ量

GWAS: 485 MB(txt) Phenotype、Genotype: 1 GB(txt)

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