HumanDBs

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

hum0014.v17.EM.v1

公開日: 2019-10-08
更新日: 2023-04-05
研究: hum0014
データの種類: 40疾患のGWAS
アクセス制限: 非制限公開

解析手法

Genotyping by array (GWAS)

材料と対象者: 42疾患(ICD10 code) 不整脈(I499)、気管支喘息(J459)、アトピー性皮膚炎(L209)、胆嚢・胆管がん(C23, C240)、白内障(H269)、脳動脈瘤(I671)、子宮頸がん(C539)、B型慢性肝炎(B181)、 C型慢性肝炎(B182)、COPD(J449)、肝硬変(K746)、大腸・直腸がん(C189, C20)、心不全(I509, I500)、薬疹(L270)、子宮体がん(C549)、子宮内膜症(N809)、てんかん(G409)、食道がん(C159)、胃がん(C169)、緑内障(H409)、バセドウ病(E050)、造血器腫瘍(C81-96)、肝がん(C220)、肺線維症(J849, J841)、脳梗塞(I639)、ケロイド(L910)、肺がん(C349)、ネフローゼ症候群(N049)、骨粗鬆症(M8199)、卵巣がん(C56)、膵がん(C259)、歯周病(K054)、ASO(I709)、花粉症(J301)、前立腺がん(C61)、肺結核(A169)、関節リウマチ(M0690)、糖尿病(E14)、尿路結石症(N209)、子宮筋腫(D259)、乳がん(C509) 虚血性心疾患(I200、I209、I219)
実験方法: genome wide variants
プラットフォーム: Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip]
試料説明: 末梢血から抽出したgDNA
試薬: HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit
解析方法: minimac3 [imputation(1000 genomes Phase 3 v5 )] GenCall software(GenomeStudio)
フィルタリング: Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外
バリアント数: 常染色体: 8,712,794 variants(hg19) X染色体: 207,198 variants(hg19)
NBDCデータセットAccession: 不整脈 hum0014.v17.AR.v1 気管支喘息 hum0014.v17.BA.v1 アトピー性皮膚炎＊ hum0014.v17.AD.v1 胆嚢・胆管がん hum0014.v17.GCc.v1 白内障 hum0014.v17.Cat.v1 脳動脈瘤 hum0014.v17.CA.v1 子宮頸がん hum0014.v17.CeC.v1 B型慢性肝炎 hum0014.v17.CHB.v1 C型慢性肝炎 hum0014.v17.CHC.v1 COPD hum0014.v17.COPD.v1 肝硬変 hum0014.v17.Cir.v1 大腸・直腸がん hum0014.v17.CC.v1 心不全＊ hum0014.v17.HF.v1 薬疹 hum0014.v17.DE.v1 子宮体がん hum0014.v17.UC.v1 子宮内膜症 hum0014.v17.EM.v1 てんかん hum0014.v17.Ep.v1 食道がん hum0014.v17.EC.v1 胃がん hum0014.v17.GC.v1 緑内障＊ hum0014.v17.Gla.v1 バセドウ病 hum0014.v17.GD.v1 造血器腫瘍 hum0014.v17.HT.v1 肝がん hum0014.v17.LiC.v1 肺線維症 hum0014.v17.IP.v1 脳梗塞 hum0014.v17.CI.v1 ケロイド hum0014.v17.Kel.v1 肺がん hum0014.v17.LuC.v1 ネフローゼ症候群 hum0014.v17.NS.v1 骨粗鬆症 hum0014.v17.OP.v1 卵巣がん hum0014.v17.OC.v1 膵がん hum0014.v17.PaC.v1 歯周病 hum0014.v17.PD.v1 ASO hum0014.v17.PAD.v1 花粉症 hum0014.v17.Hay.v1 前立腺がん hum0014.v17.PrC.v1 肺結核 hum0014.v17.PT.v1 関節リウマチ hum0014.v17.RA.v1 糖尿病＊ hum0014.v17.DM.v1 尿路結石症 hum0014.v17.Uro.v1 子宮筋腫 hum0014.v17.UF.v1 乳がん hum0014.v18.BC.v1 虚血性心疾患 hum0014.v21.CAD.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file Sample size file
総データ量: 常染色体: 0.9-1.3 GB程度(txt) X染色体: 20-30 MB程度(txt)
利用ポリシー: NBDC policy