2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
- 公開日
- 2019-01-25
- 更新日
- 2023-04-05
- 研究
- hum0014
- データの種類
- ２型糖尿病36,614症例および 対照者155,150名のGWASメタ解析
- アクセス制限
- 非制限公開
解析手法
Genotyping by array
- 材料と対象者
[GWAS-1] ２型糖尿病(ICD-10: E11): 9,804症例、対照者: 6,728名 [GWAS-2] ２型糖尿病(ICD-10: E11): 5,639症例、対照者: 19,407名 [GWAS-3] ２型糖尿病(ICD-10: E11): 18,688症例、対照者: 121,950名 [GWAS-4] ２型糖尿病(ICD-10: E11): 2,483症例、対照者: 7,065名
- 実験方法
genome wide SNVs
- プラットフォーム
Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome、Human610-Quad BeadChip]
- 試料説明
末梢血から抽出したgDNA
- 試薬
HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome、Human610-Quad Beadchip kit
- 解析方法
minimac [imputation(1000 genomes Phase 3)] GenCall software(GenomeStudio)
- フィルタリング
GenotypingのQC: GWAS1, GWAS3, GWAS4除外基準 (i) hetero count < 5 (ii) 各chipでHWE P < 1.0 × 10^-6 (iii) in-house WGSデータとのジェノタイプ一致率 < 0.99 (iv) SNV call rate < 0.99 GWAS2除外基準 (i) SNV call rate < 0.99 (ii) MAF < 0.01 (iii) differential missingness P < 1.0 × 10^-6 (iv) HWE P < 1.0 × 10^-6 ImputationのQC: リファレンスパネルで HWE P < 1 × 10^-6 もしくは MAF < 0.01を除外 3つ以上のGWASでImputation quality (Rsq) < 0.3となったものを除外
- バリアント数
12,557,761 SNPs(hg19)
- NBDCデータセットAccession
hum0014.v13.T2DMmeta.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file
- 総データ量
257 MB(txt)
- 利用ポリシー