{"id":"hum0496","version":2,"url":"https://humandbs.dbcls.jp/research/hum0496/v2","datePublished":"2026-02-27","versions":[{"version":1,"datePublished":"2025-02-27"},{"version":2,"datePublished":"2026-02-27"}],"title":{"ja":"沖縄県におけるゲノム解析研究拠点形成のための沖縄バイオインフォメーションバンクの構築","en":"Okinawa Bioinformation Bank Project to establish a genome analysis research center in Okinawa"},"summary":{"aims":{"ja":"沖縄バイオインフォメーションバンク（OBi）は、沖縄県民の特徴的な遺伝的背景ならびに疾患感受性機構解明のためのヒトゲノムDNA、血漿（あるいは血清）および臨床情報を統合した資源バンクであり、様々な疾患の病態解明や治療法・予防法の開発のための基盤として構築している。","en":"Okinawa Bio-information Bank (OBi) is a bio resource bank that integrates human genomic DNA, plasma (or serum), and clinical information to elucidate the unique genetic background and disease susceptibility mechanisms of Okinawans."},"methods":{"ja":"SNPアレイにより遺伝型を取得し、Impuationにより最大9,235,975 SNPsの推定遺伝型を得た。研究グループごとに血清ALT値、AST値、GGT値に対して関連解析を行い、その結果をメタ解析で統合した。","en":"We obtained imputed genotyping data for up to 9,235,975 SNPs. Association studies for the serum levels of ALT, AST, and GGT were performed in OBi and BioBank Japan (BBJ) separately , then these association data were combined by meta-analyses."},"targets":{"ja":"OBiおよびバイオバンク・ジャパン（BBJ）に登録された一般集団のうち、PCAまたはPCA-UMAPに基づき分類されたRyukyuクラスターに属し、血清ALT/AST/GGT値のデータが利用可能な研究対象者（OBi：8,715名、BBJ：7,004名）、OBiに登録されPCA-UMAPに基づき分類されたHondoクラスター 1,420名","en":"OBi Ryukyu population (n=8,715), BBJ Ryukyu population (n=7,004), OBi Hondo population (n=1,420)"},"url":{"ja":[{"url":"https://adgenome.skr.u-ryukyu.ac.jp/%e7%a0%94%e7%a9%b6%e5%86%85%e5%ae%b9/","text":"https://adgenome.skr.u-ryukyu.ac.jp/%e7%a0%94%e7%a9%b6%e5%86%85%e5%ae%b9/"}],"en":null}},"listingSummary":{"methods":{"ja":"ゲノムワイド\n関連","en":"Genome-wide association study"},"targets":{"ja":"OBi Ryukyuクラスター：8,715名\nBBJ Ryukyuクラスター：7,004名\nObi Hondoクラスター：1,420名\n（日本人）","en":"OBi Ryukyu cluster: 8,715 individuals\nBBJ Ryukyu cluster: 7,004 individuals\nOBi Hondo cluster: 1,420 individuals\n(Japanese)"},"typeOfData":{"ja":"SNP-chip","en":"SNP-chip"}},"releaseNote":{"ja":"沖縄バイオインフォメーションバンク（OBi）に登録された一般集団のうち、PCA-UMAPに基づき分類されたHondoクラスターに属する1,420名、ならびに、Ryukyuクラスターに属する8,715名の末梢血から抽出したDNAを用いたSNPアレイ解析により決定した遺伝子型から算出したアレルカウントおよびアレル頻度データをtsv形式にて提供する。","en":"DNAs were extracted from peripheral blood cells of OBi Ryukyu population (n=8,715) and Hondo population (n=1,420). The allele counts and frequencies of 526,270 SNPs were calculated for each cluster (tsv files)."},"dataProviders":[{"name":{"ja":"前田 士郎","en":"Shiro Maeda"},"organization":{"name":{"ja":"琉球大学大学院医学研究科 先進ゲノム検査医学講座","en":"Faculty of Medicine, University of the Ryukyus"}}},{"name":{"ja":"今村 美菜子","en":"Minako Imamura"},"organization":{"name":{"ja":"琉球大学大学院医学研究科 先進ゲノム検査医学講座","en":"Faculty of Medicine, University of the Ryukyus"}}}],"researchProjects":[],"grants":[{"title":{"ja":"沖縄県の健康長寿復興を目指した疾患ゲノム研究とゲノム情報の実装事業","en":"Disease Genome Research and Genomic Medicine for the Health and Longevity of Okinawans"},"agency":{"ja":"沖縄イノベーション・エコシステム共同研究推進事業","en":"Promotion project of innovation-eco system collaborating organization from the Okinawa prefecture"},"grantIds":null},{"title":{"ja":"琉球集団を対象とした疾患ゲノム解析とその臨床応用","en":"Disease Genome Research in the Ryukyu Population and Its Clinical Applications"},"agency":{"ja":"琉球大学医学部 先端医学研究支援事業","en":"Advanced medical research grant in the Faculty of Medicine, University of the Ryukyus"},"grantIds":null}],"relatedPublications":[{"title":"A variant in HMMR/HMMR-AS1 is associated with serum alanine aminotransferase levels in the Ryukyu population","doi":"https://doi.org/10.1038/s41598-025-90195-w","datasets":["NHA000200"]}],"datasets":["NHA000200","NHA000207"],"controlledAccessUsers":[]}