{"id":"hum0303","version":1,"url":"https://humandbs.dbcls.jp/research/hum0303/v1","datePublished":"2021-10-26","versions":[{"version":1,"datePublished":"2021-10-26"}],"title":{"ja":"腫瘍中変異遺伝子由来血中循環DNA による腫瘍再発モニタリングに関する観察研究","en":"Monitoring Recurrence of Individual tumor by serial Observation of Known gene Alterations: MORIOKA study"},"summary":{"aims":{"ja":"自験例での進行がん（食道がん、胃がん、大腸がん）のパネルシークエンスから同定した遺伝子変異を対象に、腫瘍由来血中循環DNA（ctDNA）の変異アリル頻度を計測すると、（1）治療後変異アリル頻度が高い患者では再発率が高い、（2）手術や化学療法に連動して変異アリル頻度が変化する、（3）画像で確認される再発に先行してctDNAが上昇する、ということが示唆された。これらの所見が消化器がん特有のものであるか、どのような治療および再発形式に対しても同等であるかについては症例を集積して検討することが必要である。本研究では、多種類の悪性腫瘍を対象とした治療後再発モニタリングにおいて、我々が確立したデジタルPCR（dPCR）プローブライブラリーを用いたctDNA検出系を技術基盤として介入なし観察研究を行う。","en":"In our previous studies on advanced esophageal, gastric, and colorectal carcinomas, measurement of circulating tumor DNA (ctDNA) in terms of variant allele frequency (VAF) in blood suggested: (1) patients with high VAF have a high chance of relapse; (2) VAF changes in response to treatment; and (3) ctDNA VAF elevation precedes imaging diagnosis of relapse. It is thus necessary to investigate whether these findings can be generalized in a wide cancer spectrum, types of treatment, and relapse phenotypes across cancer types. In the present study, we conduct a non-interventional observational study in a wide cancer spectrum on the basis of technical establishment for ctDNA using our unique digital PCR probe library."},"methods":{"ja":"Thermo Fisher Scientific社の次世代シークエンサーシステム（Ion S5）を用いて、各種パネルを用いたシークエンス解析により遺伝子変異を同定する。","en":"Mutations are determined using NGS sequencing panels."},"targets":{"ja":"対象はヒト悪性腫瘍17種類（肺がん、卵巣がん、小児がん、骨軟部腫瘍、腎がん、脳腫瘍、膀胱がん、胃がん、十二指腸乳頭部がん、膵がん、大腸がん、食道がん、口腔底がん、舌がん、中咽頭がん、下歯肉がん、肝がん）である。合計108症例で、54症例は正常と腫瘍、54症例は腫瘍のみの解析である。","en":"The subjects are 17 types (lung, ovary, bone, renal, brain, bladder, gastric, duodenal amupullar, pancreas, colon, esophageal, oral, tongue, middle pharynx, gingiva, liver) of malignant tumors. Among 108 cases, 54 cases include 54 tumor and 54 control blood samples, while 54 cases include only tumors."},"url":{"ja":null,"en":null}},"listingSummary":{"methods":{"ja":"配列決定","en":"Sequencing"},"targets":{"ja":"悪性腫瘍（17種）患者：108名","en":"108 patients with 17 types of malignant tumors"},"typeOfData":{"ja":"NGS\n（Amplicon-seq）","en":"NGS\n(Amplicon-seq)"}},"releaseNote":{"ja":"悪性腫瘍17種108症例の腫瘍組織および非腫瘍組織を用いた各種パネルによる遺伝子変異解析の結果をfastqファイルにて提供する。","en":"DNAs extracted from tumor and non-tumor tissues collected from 108 patiens with 17 types of malignant tumor were used for Amplicon sequencing with NGS panels. Fastq files are provided."},"dataProviders":[{"name":{"ja":"西塚 哲","en":"Satoshi S Nishizuka"},"organization":{"name":{"ja":"岩手医科大学 医歯薬総合研究所 医療開発研究部門","en":"Division of Biomedical Research & Development, Institute for Biomedical Sciences, Iwate Medical University"}}}],"researchProjects":[],"grants":[{"title":{"ja":"先進ゲノム解析研究推進プラットフォーム","en":"Platform for Advanced Genome Science"},"agency":{"ja":"科学研究費助成事業 新学術領域研究","en":"KAKENHI Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas"},"grantIds":["16H06279"]}],"relatedPublications":[],"datasets":["JGAD000480"],"controlledAccessUsers":[]}