NBDC Research ID: hum0382.v1
研究内容の概要
目的：造血器疾患患者より採取した腫瘍細胞を用いたゲノム解析を通して検出された遺伝子異常やエピジェネティクス異常と、細胞生物学的実験や臨床情報とを統合して解析することで、疾患の発症・進展・維持のメカニズムや予後との関連性を探索する。具体的にはどのような遺伝子異常・エピジェネティック異常が折り重なって造血器疾患を発症するのか、どのような細胞が造血器疾患の発生母地なのか、どのような異常があると造血器疾患が進行するのか、またどういう異常が臨床的予後に影響するのか、といった点について明らかにする。
方法： 骨髄単核細胞（ficoll-paqueにより精製）および頬粘膜細胞より抽出したDNAを用いた全ゲノムシーケンス解析
対象：FUS-ERGを伴う骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome：MDS）と診断され、後にFUS-ERGを伴う急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia: AML）として再発した１症例
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000587 | NGS（WGS） | 制限公開（Type I） | 2023/01/19 |
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分子データ
| 対象 |
FUS-ERGを伴うAML（ICD10：C92.0）：1症例3検体 1. 初診時（MDS）の骨髄細胞：1検体 2. AML発症時（再発時）の骨髄細胞：1検体 3. 口腔内スワブ：1検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 骨髄細胞および口腔内スワブから抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Nano DNA Library Prep Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 （Covaris S220） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| マッピング方法 | DRAGEN DNA Pipeline |
| マッピングクオリティ |
1. マップされたリード：83.26％、ユニークリード：77.34％ 2. マップされたリード：94.94％、ユニークリード：89.15％ 3. マップされたリード：95.09％、ユニークリード：85.93％ |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg19 |
| 平均カバー率（Depth） |
1. 27.96（Pct > 0.2*mean：97.61） 2. 54.68（Pct > 0.2*mean：97.66） 3. 65.07（Pct > 0.2*mean：97.62） |
| 変異検出方法 | DRAGEN DNA Pipeline（Somatic Mode [tumor-normal pipeline]） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000714 |
| 総データ量 | 488.1 GB（fastq、bam、txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 河原 真大
所 属 機 関： 滋賀医科大学 血液内科
プロジェクト/研究グループ名：造血器疾患における遺伝子異常・エピジェネティクス異常の解析
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 中外製薬株式会社 | - | - |
| 協和キリン株式会社 | - | - |
| サノフィ株式会社 | - | - |
| MSD株式会社 | - | - |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | FUS-ERG induces late-onset azacitidine resistance in acute myeloid leukaemia cells | doi: 10.1038/s41598-023-41230-1 | JGAD000714 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
