NBDC Research ID: hum0302.v2
研究内容の概要
目的： iPS細胞株（健常人及び疾患特異的iPS細胞株）を使用し、分化能解析（疾患原因細胞や関与細胞への分化能の評価）、疾患原因遺伝子の解析、全ゲノム解析等の高次特性解析を実施する。また、ゲノム編集技術等を利用して（１）疾患原因遺伝子を正常遺伝子に置換した疾患特異的iPS細胞株（isogenic control cell）、疾患特異的iPS細胞における疾患原因遺伝子を正常遺伝子に置換した細胞（isogenic control cell）、（２）正常遺伝子を疾患原因遺伝子に置換した細胞株（人工作製疾患特異的iPS細胞株）、（３）組織特異的及び／又は分化段階特異的にマーカー（蛍光マーカー等）を発現する加工iPS細胞株を作製する。
方法：
【JGAS000382】ヒトiPS細胞から肝細胞を分化誘導し、19日目に回収。RNAを抽出後PolyA選択法により作製したストランド特異的ライブラリーのシークエンシング解析をNovaseq6000にて行った（サンプルあたり約6Gb [約2000万ペアリード相当]のデータ出力）。
【JGAS000683】ヒトiPS細胞から腎臓オルガノイドを分化誘導し、18日目に回収。RNAを抽出後PolyA選択法により作製したストランド特異的ライブラリーのシークエンシング解析をNovaseq6000にて行った（サンプルあたり約6Gb [約2000万ペアリード相当]のデータ出力）。
対象： ウイルソン病（指定難病171）患者由来iPS細胞株、若年性ネフロン癆（NPH1）患者由来iPS細胞株ならびに、健常人由来iPS細胞株
URL： https://acd.brc.riken.jp/ja/
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000382 | NGS（RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2022/09/05 |
| JGAS000683 | NGS（RNA-seq） | 制限公開（Type I） | 2024/03/18 |
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分子データ
| 対象 |
【JGAS000382】 ウィルソン病（ICD10：E830）患者由来iPS細胞から分化誘導させた肝細胞サンプル：5検体 ウイルソン病患者由来iPS細胞をゲノム編集し、ATP7B変異を修復した肝細胞サンプル：1検体 健常人由来iPS細胞から分化誘導させた肝細胞サンプル：5検体 健常人由来iPS細胞をゲノム編集し、ATP7B変異を導入した肝細胞サンプル：1検体 計12検体 【JGAS000683】 若年性ネフロン癆（NPH1）（ICD10：N19）患者由来iPS細胞から分化誘導させた腎臓オルガノイドサンプル：6検体 若年性ネフロン癆（NPH1）患者由来iPS細胞に責任遺伝子NPHP1を過剰発現させてから分化誘導させた腎臓オルガノイドサンプル：6検体 健常人由来iPS細胞から分化誘導させた腎臓オルガノイドサンプル：3検体 健常人由来iPS細胞をゲノム編集し、NPHP1変異を導入した腎臓オルガノイドサンプル：3検体 計18検体 |
| 規模 | RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | iPS細胞から分化誘導させた肝細胞および腎臓オルガノイドから抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | GeneWiz社のプロトコルに準拠 |
| 断片化の方法 | GeneWiz社のプロトコルに準拠 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 | 45.6＋72.9 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 林 洋平
所 属 機 関： 理化学研究所 バイオリソース研究センター
プロジェクト/研究グループ名： iPS細胞高次特性解析開発チーム
URL： https://acd.brc.riken.jp/ja/
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
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関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Retinoids rescue ceruloplasmin secretion and alleviate oxidative stress in Wilson's disease-specific hepatocytes. | doi: 10.1093/hmg/ddac080 | JGAD000497 |
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
