NBDC Research ID: hum0301.v1
研究内容の概要
目的： 日常診療で得られた検体の残余腫瘍及び正常乳腺検体及び研究用血液検体を用いて、腫瘍及び正常乳腺組織の遺伝子変異腫瘍局所及び末梢血の種々の免疫担当細胞や免疫担当因子を解析し、がん患者及び高リスク者におけるゲノム異常と免疫状態との関係性を明らかにする。腫瘍及び正常乳腺ゲノム異常と免疫常態の関係性をエンドポイントとし、副次的に免疫状態と臨床病理学的特徴、分子生物学的な特徴や治療効果や予後との関連について検討する。免疫学的なプロファイルの変化・違いについてはゲノム異常の有無さらには臨床的な背景でも患者を分けたうえで免疫細胞数や、免疫細胞表面マーカーの発現の違いなどをt検定やWilcoxon検定、Welch検定、Mann-Whitney検定、Log-rank検定などで解析する。
方法： ゲノムDNAをはQIAamp DNA Mini Kit / QIAamp Fast DNA Tissue Kit（新鮮凍結検体）あるいはGeneRead DNA FFPE Kit（FFPE検体）を用いて抽出したDNAを用いたTarget Capture Sequencing解析
対象： 乳がん26症例の腫瘍組織ならびに正常乳腺組織（新鮮凍結検体、FFPE検体）
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000368 | NGS（Target Capture） | 制限公開（Type I） | 2021/11/29 |
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分子データ
| 対象 |
乳がん（ICD10：C50.9）：26症例（計329検体） 腫瘍組織 凍結検体：9症例（23検体） 腫瘍組織 FFPE検体：19症例（37検体） 正常組織 凍結検体：14症例（57検体） 正常組織 FFPE検体：22症例（212検体） |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 464遺伝子（Todai OncoPanel） |
| Platform |
Illumina [HiSeq 2500、NovaSeq 6000] MGI Technologies社 [DNBSEQ-G400] |
| ライブラリソース | 腫瘍組織および正常組織（凍結検体、FFPE）から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
Illumina：SureSelectXT Custom kitあるいはTwist Custom Panels（Todai OncoPanel） MGI：Illumina用ライブラリをMGIEasy Universal Library Conversion Kitを用いて変換 |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 124–151 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000482 |
| 総データ量 | 814.2 GB（bam [ref：hg38]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 間野 博行
所 属 機 関： 国立がん研究センター研究所 細胞情報学分野
プロジェクト/研究グループ名： Immuno-Genome Atlas Project (iGAP)
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 革新的がん医療実用化研究事業 | 革新的がん遺伝子機能解析法によるプレシジョンメディシンの実現 | JP19ck0106252 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | MicroSEC filters sequence errors for formalin-fixed and paraffin-embedded samples | doi: 10.1038/s42003-021-02930-4 | JGAD000482 |
| 2 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
