NBDC Research ID: hum0238.v1

 

研究内容の概要

目的: ヒトDNA塩基配列に確認された内在性ヒトヘルペスウイルス6(HHV-6)配列の同定

方法: 全ゲノムシーケンスデータの内、ヒト参照配列にマップしなかったリード配列より再構築を行った

対象: HHV-6のゲノム挿入が確認された検体

 

データID内容制限公開日
JGAS000240 NGS(WGS)に内在するHHV-6配列 制限公開(Type I) 2020/07/28

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分子データ

JGAS000240

対象 JGAD000220 / AGDD_000005に含まれる全ゲノムシーケンスデータの内、HHV-6のゲノム挿入が確認された検体:10検体
規模 WGS
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース 末梢血から抽出したgDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit
断片化の方法 超音波断片化
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 160 bp
ヒト配列排除方法

ヒトゲノムのリファレンスゲノム(hg19)にマッピングされないリードを使用し、HHV-6リファレンスに再度アライメントを行った。

HHV-6カバレッジ高く、ヒトゲノムにおける内在化が疑われる10サンプルを選択した。

HHV-6配列構築方法

BWA-MEMを使用して、日本人のNA18999(GenBankアクセッション番号:KY316047.1)から得られたiciHHV-6Aゲノムに対してHHV-6リードをアライメントした。

アラインメントに基づいて、freebayes(バージョン:v1.2.0-2-g29c4002)を使用してバリアントコールを行った(パラメーターploidy = 1およびmin-alternate-fraction = 0.8)。

その後、Genome Analysis Toolkit(GATK)v3.7のFastaAlternateReferenceMakerツールを使用して、結果として得られたバリアントをKY316047.1リファレンスゲノムにパッチすることにより、個人サンプルのiciHHV-6ウイルス配列を生成した。

Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000340
総データ量 1 MB(chromosome_fasta)
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提供者情報

研究代表者: 桃沢 幸秀/Nicholas Parrish

所 属 機 関: 理化学研究所 生命医科学研究センター 基盤技術開発研究チーム/ゲノム免疫生物学理研白眉研究チーム

URL: https://www.riken.jp/research/labs/ims/genom_immunobiol_riken_hakubi/index.html

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号

 

関連論文

タイトルDOIデータID
1 Endogenization and excision of human herpesvirus 6 in human genomes doi: 10.1101/2019.12.19.882522 JGAD000340
2

 

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間