NBDC Research ID: hum0237.v1

研究内容の概要

目的： アルツハイマー病の関連遺伝子群を同定し予知診断、治療に応用する

方法： ジェノタイピングアレイデータを用いたアルツハイマー病のゲノムワイド関連解析（GWAS）

対象： アルツハイマー病3,962症例、非アルツハイマー病4,074名

データID	内容	制限	公開日
hum0237.v1.gwas.v1	アルツハイマー病のGWAS	非制限公開	2021/03/05

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※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。

分子データ


対象	アルツハイマー病（ICD10：F00）：3,962症例非アルツハイマー病：4,074名
規模	genome wide SNPs
対象領域（Target Captureの場合）	-
Platform	Affymetrix [Japonica Array、GeneChip 6.0 microarrays]
ソース	末梢血から抽出したDNA
検体情報（購入の場合）	-
調整試薬（キット名、バージョン）	Axiom 2.0 Reagent kit
遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア）	Axiom Analysis suite 1.1.1.66
Imputation方法	IMPUTE2 with 3.5KJPN (ToMMo) IMPUTE2 with 1000 Genomes Project reference panel（1000 Genomes Phase 3）
フィルタリング	サンプルQCs：（１）性情報とX染色体近交係数から予測される性の不一致（２）近交係数：ヘテロ接合度 < 0.1 （３）サンプル内genotypeコール率 < 0.95 （４）血縁係数 > 0.2 （５）主成分分析によって東アジア集団（1000 Genomes Phase 3）クラスターから外れた検体マーカー (SNPs・Indels) QCs：（１）マーカー内genotypingコール率 < 0.95 （２）マイナーアリル頻度（MAF） < 0.001 （３）HWE P < 0.001
マーカー数（QC後）	4,852,957 SNVs
解析手法（ソフトウェア）	PLINK
NBDC Dataset ID	hum0237.v1.gwas.v1 （データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） Dictionary file
総データ量	520 MB（txt）
コメント（利用にあたっての制限事項）	NBDC policy

研究代表者： 尾崎浩一

所属機関： 国立長寿医療研究センターメディカルゲノムセンター臨床ゲノム解析推進部

プロジェクト/研究グループ名： -

URL： https://www.ncgg.go.jp/mgc/index.html

科研費/助成金（Research Project Number）：

科研費・助成金名	タイトル	研究課題番号
日本医療研究開発機構（AMED）臨床ゲノム情報統合データベース整備事業	認知症臨床ゲノム情報データベース構築に関する開発研究	JP18kk0205009

	タイトル	DOI	データID
1	Ethnic and trans-ethnic genome-wide association studies identify new loci influencing Alzheimer’s disease risk in Japanese	doi: 10.1038/s41398-021-01272-3	hum0237.v1.gwas.v1
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