NBDC Research ID: hum0174.v6
研究内容の概要
目的： 日本人ゲノムにおける構造変異の多様性をデータベース化する
方法： 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプルをPacBio Sequel/Sequel II、10X Chromium、およびNanopore PromethIONによりシークエンスし、構造変異の解析を行った。
対象： 日本人由来B細胞株・DNAバンク（医薬基盤・健康・栄養研究所）から分譲されたサンプル、合計10検体＋11検体＋177検体＋141検体＋30検体
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000173 | NGS（WGS）：Sequence raw data、サンプルごとのStructural Variantsデータ | 制限公開（Type I） | 2020/10/06 |
| JGAS000173（データ追加） | NGS（WGS） | 制限公開（Type I） | 2020/11/27 |
| JGAS000580 | NGS（WGS） | 制限公開（Type I） | 2023/06/29 |
| JGAS000286 | NGS（WGS）：Sequence raw data、サンプルごとのStructural Variantsデータ | 制限公開（Type I） | 2023/07/06 |
| JGAS000505 | NGS（WGS）：Sequence raw data、一部サンプルごとのhaplotypeデータ | 制限公開（Type I） | 2023/07/10 |
| JGAS000596 | NGS（WGS） | 制限公開（Type I） | 2023/12/28 |
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分子データ
| 対象 | 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプル：10検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
１．PacBio [Sequel] ２．10x Genomics [Chromium Controller] |
| ライブラリソース | 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプル |
| 検体情報（購入の場合） |
日本人由来B細胞株・DNAバンク（医薬基盤・健康・栄養研究所） |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
１．the library prep. kit for SMRT sequencing by Pacific Biosciences ２．10X Genomics-Chromium system |
| 断片化の方法 |
１．Megaruptor, g-tube ２．None |
| ライブラリ構築方法 |
１．Single-end ２．Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） |
１．14000 bp ２．151 bp |
| QC方法 |
１．Qubit, Pulsed-field gel electrophoresis, TapeStation, Bioanalyzer ２．qPCR, Bioanalyzer |
| マッピング方法 |
１．minimap2 ２．longranger by 10X Genomics |
| 平均カバー率（Depth） |
１．29x ２．19x |
| 構造変異検出方法 |
１．Sniffles ２．longranger by 10X Genomics |
| 構造多型数 |
１．16870/sample ２．5100/sample |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000251 |
| 総データ量 | 1 TB（fastq, bam [ref: unmapped], bed, vcf [ref: hg38]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプル：11検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | PacBio [Sequel] |
| ライブラリソース | 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプル |
| 検体情報（購入の場合） |
日本人由来B細胞株・DNAバンク（医薬基盤・健康・栄養研究所） |
| ライブラリ作製方法（キット名） | the library prep. kit for SMRT sequencing by Pacific Biosciences |
| 断片化の方法 | Megaruptor, g-tube |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 14000 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000251 |
| 総データ量 | 3.44 TB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたB細胞より抽出したDNAサンプル：1検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | MHC、LRC、Chr1、SMN1/SMN2領域 |
| Platform | Nanopore [PromethION] |
| ライブラリソース | 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたB細胞1検体より抽出したDNAサンプル |
| 検体情報（購入の場合） |
日本人由来B細胞株・DNAバンク（医薬基盤・健康・栄養研究所） |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Ultra-Long DNA Sequencing Kit（SQK-ULK001） |
| 断片化の方法 | トランスポゼースを用いた断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 56.2 Kbp〜63.8 Kbp（N50） |
| マッピング方法 | minimap2（v2.24）with "-x map-ont" |
| マッピングクオリティ | - |
| マッピングの際のリファレンス配列 | T2T-CHM13v2.0 |
| 平均カバー率（Depth） | 81x〜104 x（median） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000706 |
| 総データ量 | 1.4 GB（bam） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプル：177検体 （CCS：112検体、CLR：65検体） |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | PacBio [Sequel、Sequel II] |
| ライブラリソース | 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプル |
| 検体情報（購入の場合） |
日本人由来B細胞株・DNAバンク（医薬基盤・健康・栄養研究所） |
| ライブラリ作製方法（キット名） | the library prep. kit for SMRT sequencing by Pacific Biosciences |
| 断片化の方法 | Megaruptor, g-tube |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 14000 bp |
| QC方法 | Qubit, Pulsed-field gel electrophoresis, TapeStation, Bioanalyzer |
| マッピング方法 | minimap2（hg38-no_alt） |
| 平均カバー率（Depth） |
CCS：9.5 x CLR：36 x |
| SNVコール | DeepVariant |
| SNVハプロタイピング | WhatsHap |
| 構造変異検出方法 | pbsv |
| ２倍体アセンブリ | HiCanu |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000392 |
| 総データ量 | 31.8 TB（bam、vcf、fasta） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプル：177 ＋ 30 検体 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | PacBio [Sequel II] |
| ライブラリソース | 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプル |
| 検体情報（購入の場合） |
日本人由来B細胞株・DNAバンク（医薬基盤・健康・栄養研究所） |
| ライブラリ作製方法（キット名） | the library prep. kit for SMRT sequencing by Pacific Biosciences |
| 断片化の方法 | Megaruptor |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 14,949 bp |
| QC方法 | Qubit, NanoDrop, TapeStation, Femto Pulse, Pulsed-field gel electrophoresis |
| マッピング方法 | minimap2（hg38-no_alt） |
| 平均カバー率（Depth） | CCS：9.06x |
| SNVコール | DeepVariant |
| SNVハプロタイピング | WhatsHap |
| 構造変異検出方法 | pbsv |
| ２倍体アセンブリ | HiCanu |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
JGAD000622 （177検体） JGAD000725 （30検体） |
| 総データ量 |
JGAD000622： 7.5 TB（30検体：bam、vcf、contig_fasta、147検体：fastq） JGAD000725： 705 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 森下 真一
所 属 機 関： 東京大学大学院新領域創成科学研究科
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 先端ゲノム研究開発 | ヒトゲノム De Novo 情報解析テクノロジーの創出 | JP16km0405204 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム | ヒトゲノム De Novo 情報解析テクノロジーの創出 | JP21tm0424219 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Rapid and ongoing evolution of repetitive sequence structures in human centromeres. | doi: 10.1126/sciadv.abd9230 | JGAD000251 |
| 2 | JTK: targeted diploid genome assembler | doi: 10.1093/bioinformatics/btad398 | JGAD000706 |
| 3 | A landscape of complex tandem repeats within individual human genomes | doi: 10.1038/s41467-023-41262-1 | JGAD000392 JGAD000622 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| 高地 雄太 | 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム機能多様性分野 | 日本 | 機能性遺伝子多型の網羅的解析を介した多因子疾患の病態解明 | JGAD000251 | 2023/04/10-2024/03/31 |
| 岡田 随象 | 大阪大学大学院 医学系研究科 遺伝統計学 | 日本 | 多層的オミクス解析による疾患病態の解明 | JGAD000251 JGAD000392 JGAD000622 JGAD000725 |
2024/03/05-2025/07/14 |
